扒哥吃瓜

Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas

艩iame trumpame filmuke paai拧kinama sveikatos atrankin臈 patikra d臈l Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo n臈拧tumo metu.

Sveikatos atrankin臈s patikros tyrimo tikslas

Siekiant su啪inoti, kokia tikimyb臈, kad k奴dikis turi Dauno sindrom膮 (trisomija 21 arba聽T21), Edvardso sindrom膮 (trisomija 18 arba聽T18) arba Patau sindrom膮 (trisomija 13 arba聽T13).

Sveikatos atrankin臈s patikros tyrimas yra j奴s懦 pasirinkimas. J奴s neprivalote atlikti sveikatos atrankin臈s patikros tyrimo. Kai kurie 啪mon臈s nori su啪inoti, ar j懦 k奴dikis turi vien膮 i拧 sutrikim懦, o kai kurie - ne. Sveikatos atrankin臈s patikros tyrimai n臈ra tobuli ir gali b奴ti parodytas neteisingas rezultatas. N臈拧tumo metu tai bus j奴s懦 asmeninis pasirinkimas.

Sveikatos atrankin臈s patikros ap啪valga

Sveikatos atrankin臈s patikros procesas gali apimti kelet膮 skirting懦 tyrim懦.

Pirmasis si奴lomas patikros tyrimas bus arba kombinuotas, arba keturgubas testas. Tuomet jums gali b奴ti pasi奴lytas antrasis patikros testas. Jis vadinamas neinvaziniu prie拧gimdyminiu tyrimu. Po vieno i拧 拧i懦 atrankini懦 tyrim懦 jums gali b奴ti pasi奴lytas diagnostinis tyrimas. Jis patvirtins, ar j奴s懦 k奴dikis turi vien膮 i拧 拧i懦 sutrikim懦.

Apie 拧ias ligas

M奴s懦 organizmo l膮stel臈se yra ma啪os strukt奴ros, vadinamos chromosomomis. Jos padarytos i拧 DNR (genetin臈s med啪iagos). 艩iose chromosomose yra genai, kurie nulemia m奴s懦 vystym膮si ir raid膮. Paprastai kiekvienoje l膮stel臈je yra 23 chromosom懦 poros. Spermoje ar kiau拧in臈lyje gali 寞vykti poky膷i懦, d臈l kuri懦 k奴dikis gali tur臈ti papildom膮 chromosom膮.

K奴dikius su Dauno, Edvardso ar Patau sindromais gali pagimdyti 寞vairaus am啪iaus moterys, ta膷iau tikimyb臈 pagimdyti k奴dik寞, turint寞 vien膮 i拧 拧i懦 sutrikim懦, did臈ja su motinos am啪iumi.

Min臈ti sutrikimai atsiranda, nes kai kuriose ar visose organizmo l膮stel臈se yra papildoma chromosomos kopija. Papildomos chromosomos buvimas tik kai kuriose l膮stel臈se yra vadinamas mozaikine forma ir gali sukelti lengvesn寞 poveik寞 vaikui. Sveikatos atrankin臈s patikros metu negalima nustatyti, koki膮 form膮 ar negali膮 tur臈s j奴s懦 k奴dikis.

Dauno sindromas (T21)

Dauno sindromas rei拧kia, kad kiekvienoje arba kai kuriose l膮stel臈se yra papildoma 21-os chromosomos kopija.

Dauno sindrom膮 turintis k奴dikis tur臈s tam tikr膮 mokymosi negali膮. Tai rei拧kia, kad jam bus sunkiau nei daugumai 啪moni懦 suprasti naujus dalykus ir juos i拧mokti. Tokie vaikai gali b奴ti sunku bendrauti ir atlikti kai kurias kasdienes u啪duotis. Dauno sindrom膮 turintys 啪mon臈s turi i拧skirtinius veido bruo啪us, ta膷iau jie neatrodo vienodai.

Daugelis vaik懦 su Dauno sindromu lanko bendrojo lavinimo mokyklas, ta膷iau jiems reikia papildomos pagalbos.

Kai kurie sveikatos sutrikimai da啪niau pasirei拧kia 啪mon臈ms su Dauno sindromu. Tai gali b奴ti 拧irdies ligos ir klausos ar reg臈jimo sutrikimai. Daugelis sveikatos sutrikim懦 galima pagydyti, bet deja, ma啪daug 5% k奴diki懦 nei拧gyvena ilgiau nei vienerius metus.

K奴dikiams, neturintiems sunki懦 sveikatos sutrikim懦, i拧gyvenimo tikimyb臈 yra pana拧i kaip ir kit懦 vaik懦, ir daugelis 啪moni懦 su Dauno sindromu gyvena iki 60 met懦 am啪iaus ar ilgiau.

沤mon臈s su Dauno sindromu gali gyventi kokybi拧k膮 gyvenim膮 ir daugelis j懦 teigia, kad jie m臈gaujasi savo gyvenimu. Suteikiant pagalb膮, vis daugiau 啪moni懦 su Dauno sindromu sugeba gauti darbus, sukurti santykius ir gyventi pusiau nepriklausomai sulauk臋 pilnametyst臈s.

Edvardso (T18) ir Patau sindromai (T13)

K奴dikiai su Edvardso sindromu kiekvienoje arba kai kuriose l膮stel臈se turi papildom膮 18-tos chromosomos kopij膮. K奴dikiai su Patau sindromu kiekvienoje arba kai kuriose l膮stel臈se turi papildom膮 13-tos chromosomos kopij膮.

Deja, i拧gyvenimo rodikliai yra ma啪i ir i拧 gyv懦 gimusi懦 k奴diki懦 tik ma啪daug 13% su Edvardso sindromu ir 11% su Patau sindromu sulaukia savo pirmojo gimtadienio. Kai kurie k奴dikiai gali sulaukti pilnametyst臈s, ta膷iau tai retas atvejis.

Visi k奴dikiai, gim臋 su Edvardso ir Patau sindromais, tur臈s mokymosi negali膮 ir 寞vairi懦 fizini懦 sutrikim懦, kurie gali b奴ti labai sunkios formos. Jie gali tur臈ti 拧irdies, kv臈pavimo sistemos, inkst懦 ir vir拧kinimo sistemos sutrikim懦.

Ma啪daug pus臈 k奴diki懦 su Patau sindromu taip pat tur臈s ki拧kio l奴p膮 ir gomur寞. K奴dikiai su Edvardso ir Patau sindromu gims ma啪o svorio.

Nepaisant sunkum懦, vaikai gali l臈tai vystytis. Vyresniems vaikams, turintiems kur寞 nors i拧 拧i懦 sutrikim懦, reik臈s lankyti speciali膮 mokykl膮.

Sveikatos atrankin臈s patikros tyrimas

Jei nuspr臋site atlikti bendr膮 tyrim膮, tai apims:

• kraujo tyrimas nuo 10 iki 14 n臈拧tumo savai膷i懦

• ultragarsin寞 skys膷io matavim膮 u啪 k奴dikio kaklo nuo 11 iki 14 n臈拧tumo savait臈s 鈥� tai vadinama sprando permatomumu. 艩i informacija pritaikoma j奴s懦 am啪iui, kad gal臈tum臈te su啪inoti, ar j奴s懦 k奴dikis tur臈s tok寞 sutrikim膮.

Jei esate n臈拧膷ia daugiau nei 14 savai膷i懦, bendras tyrimas netinka. Vietoj 拧io tyrimo jums bus pasi奴lytas:

• kraujo tyrimas, vadinamas keturgubu tyrimu, nuo 14 iki 20 n臈拧tumo savait臈s, kad b奴t懦 galima nustatyti Dauno sindrom膮 (拧is tyrimas n臈ra toks tikslus kaip bendras tyrimas)
• 20 savai膷i懦 tyrimas, kad b奴t懦 galima nustatyti Edvardso ir Patau sindrom膮

Tyrimo saugumas

Sveikatos atrankin臈s patikros tyrimas nekenkia nei jums, nei k奴dikiui, ta膷iau svarbu atid啪iai apsvarstyti, ar norite atlikti 拧寞 tyrim膮 ar ne.

I拧 tyrimo rezultat懦 negalima pasakyti, ar j奴s懦 k奴dikis tikrai turi vien膮 i拧 min臈t懦 sutrikim懦. Tai gali suteikti informacijos, d臈l kurios gali tekti priimti tolesnius sprendimus d臈l n臈拧tumo.

Atrankin臈 patikra yra j奴s懦 pasirinkimas

Atrankin臈 patikra yra j奴s懦 pasirinkimas. J奴s neprivalote atlikti atrankinio tyrimo. Kai kurie 啪mon臈s nori su啪inoti, ar j懦 k奴dikis turi vien膮 i拧 拧i懦 sutrikim懦, o kai kurie 鈥� ne. Atrankin臈 patikra n臈ra tobula ir gali pateikti neteising膮 rezultat膮. Jis gali tur臈ti 寞takos asmeniniams pasirinkimams d臈l n臈拧tumo.

Galite nuspr臋sti:

• nedalyvauti atrankin臈je patikroje
• dalyvauti atrankin臈je patikroje d臈l Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo
• dalyvauti atrankin臈je patikroje tik d臈l Dauno sindromo
• dalyvauti atrankin臈je patikroje tik d臈l Edvardso sindromo ir Patau sindromo

艩i atrankin臈 patikra bus si奴loma, jei laukiat臈s vieno k奴dikio arba dvynuk懦.

Jei dvyni懦 n臈拧tumas nutr奴ko, aku拧er臈 arba gydytojas aptars su jumis galimus tyrimus.

Galimi sveikatos atrankin臈s patikros rezultatai

Atsi啪velgdami 寞 j奴s懦 pra拧ym膮 atliekant sveikatos atrankin臈s patikros tyrim膮, pateiksime vien膮 arba abu rezultatus d臈l:

• Dauno sindromo
• Edvardso ir Patau sindromo

Ma啪esn臈s rizikos rezultatas rei拧kia, kad j奴s懦 k奴dikis grei膷iausiai neturi n臈 vieno i拧 tiriam懦 sutrikim懦, nors nedidel臈 tikimyb臈 vis dar i拧lieka. Dauguma sveikatos atrankin臈s patikros tyrimo rezultat懦 rodo ma啪esn臋 tikimyb臋.

Nors rezultatas rodo didesn臋 rizik膮, dauguma moter懦 pagimdo sveikus k奴dikius, neturin膷ius n臈 vieno i拧 tiriam懦 sutrikim懦.聽Kai kuri懦 moter懦 rezultatai parodys didesn臋 vieno i拧 sutrikim懦 rizik膮, ta膷iau k奴dikis tur臈s kitok寞 sutrikim膮.聽Pavyzd啪iui, jei j奴s懦 rezultatai rodo didesn臋 Dauno sindromo rizik膮, gali b奴ti, kad k奴dikis gims su Patau sindromu. Apskritai, ma啪daug 3 i拧 100 atrankini懦 tyrim懦 rezultat懦 parodo didesn臋 rizik膮.

Kiekvien膮 rezultat膮 pateiksime kaip tikimyb臋, pavyzd啪iui, j奴s懦 k奴dikis turi 鈥�1 i拧 150鈥� gimti su Dauno sindromu. Kuo didesnis antrasis skai膷ius (pvz., 150), tuo ma啪esn臈 tikimyb臈, kad j奴s懦 k奴dikis gims su tokiu sutrikimu. Taigi, 鈥�1 i拧 200鈥� yra ma啪esn臈 tikimyb臈 nei 鈥�1 i拧 100鈥�.
鈥濵a啪esn臈s tikimyb臈s鈥� rezultatas yra 1 i拧 151 arba daugiau, pavyzd啪iui, 1 i拧 300. Rezultatas 鈥瀌idesn臈 tikimyb臈鈥� rei拧kia 1 atvej寞 i拧 150 (pavyzd啪iui, 1 atvej寞 i拧 100).

Nor臈dami suprasti, k膮 rei拧kia, pavyzd啪iui, 鈥�1 i拧 300鈥�, 寞sivaizduokite 300 moter懦. Viena i拧 toki懦 moter懦 bus n臈拧膷ia ir jos k奴dikis gims su min臈tu sutrikimu.

Tyrimo neatlikimas

Jei nuspr臋site neatlikti 拧i懦 sutrikim懦 atrankinio tyrimo, tolesn臈 j奴s懦 n臈拧tumo prie啪i奴ra bus t臋siama kaip suplanuota.

N臈拧tumo metu atliekant ultragarsin寞 tyrim膮 gali b奴ti aptikti k奴dikio fiziniai pakitimai, kurie gali b奴ti susij臋 su 拧iais sindromais. Jums visada bus pasakyta, jei tyrimo metu bus aptikta ka啪kas ne寞prasta.

Rezultat懦 gavimas

Jei atrankinio tyrimo rezultatai rodo ma啪esn臋 rizik膮, apie tai jums bus prane拧ta per 2 savaites nuo tyrimo atlikimo dienos. Jei atrankinio tyrimo rezultatai rodo didesn臋 rizik膮, apie tai jums bus prane拧ta per savait臋 nuo tyrimo atlikimo dienos. Jums bus pasi奴lytas vizitas, kad b奴t懦 aptarti:

• tyrimo rezultatai ir k膮 jie rei拧kia
• sutrikimas, kur寞 gali tur臈ti j奴s懦 k奴dikis
• j奴s懦 pasirinkimai

Tolimesni tyrimai

Jei tyrimo rezultatas rodo ma啪esn臋 rizik膮, papildomas tyrimas nebus pasi奴lytas. Jei tyrimo rezultatas rodo didesn臋 rizik膮, jums bus pasi奴lyta:

• neatlikti papildom懦 tyrim懦
• atlikti antr膮j寞 atrankin寞 tyrim膮 (vadinam膮 NIPT), siekiant gauti tikslesn寞 atrankinio tyrimo rezultat膮 ir tik tada nuspr臋sti, ar reikia atlikti diagnostin寞 tyrim膮
• atlikti diagnostin寞 tyrim膮

Jei atlikus pirm膮j寞 atrankin寞 tyrim膮 bus gautas labai didel臈s tikimyb臈s rezultatas (nuo 1 i拧 2 iki 1 i拧 10), tur臈site nuodugniai aptarti visus galimus variantus su sveikatos prie啪i奴ros specialistu. Taip yra tod臈l, nes NIPT rezultatas n臈ra toks tikslus, kai gaunamas labai didel臈s tikimyb臈s rezultatas d臈l Edvardso sindromo arba Patau sindromo.

J奴s懦 sprendimas bus gerbiamas ir sveikatos prie啪i奴ros specialistai jums pad臈s. Jei manote, kad j奴s懦 sprendimas n臈ra gerbiamas, pasakykite. Informacij膮 taip pat galima gauti i拧 paramos organizacij懦.

Nepriklausomai nuo sveikatos atrankin臈s patikros ar diagnostini懦 tyrim懦 rezultat懦, jums bus suteikta parama ir prie啪i奴ra, kad gal臈tum臈te nuspr臋sti, k膮 norite daryti toliau.

Antrasis sveikatos atrankin臈s patikros tyrimas (NIPT)

Jums gali b奴ti pasi奴lytas antrasis patikros testas 鈥� NIPT, kuris atliekamas i拧 kraujo m臈ginio.

NIPT聽yra tikslesnis nei bendras ar keturgubas tyrimas, ta膷iau laukiantis dvyni懦 jis n臈ra labai tikslus. 艩iuo tyrimu matuojamas DNR (genetin臈 med啪iaga) kraujyje. Dalis DNR bus paimta i拧 k奴dikio placentos. Jei DNR yra daugiau, nei tik臈tasi i拧 21, 18 ar 13 chromosom懦, tai gali reik拧ti, kad j奴s懦 k奴dikis turi Dauno, Edvardo ar Patau sindrom膮.

艩is tyrimas, kaip ir visi sveikatos atrankin臈s patikros tyrimai, nepateikia ai拧kaus atsakymo.聽NIPT聽nekenkia j奴s懦 k奴dikiui. Dauguma moter懦 rezultatus gaus per 2 savaites.

Dauguma gaus ma啪esn臈s tikimyb臈s rezultatus, o tai rei拧kia, kad yra ma啪a tikimyb臈s susilaukti k奴dikio su min臈tu sutrikimu. Jums nebus si奴lomas diagnostinis tyrimas.

Jei聽NIPT聽rezultatas rodo didesn臋 tikimyb臋, tada j奴s懦 k奴dikio turi didel臋 tikimyb臋 tur臈ti min臈t膮 sutrikim膮. Jums tada bus pasi奴lytas diagnostinis tyrimas ir gal臈site nuspr臋sti, ar norite atlikti tolimesn寞 tyrim膮, ar ne.

Labai retais atvejais聽NIPT聽gali neparodyti joki懦 rezultat懦. Tada galite pasirinkti kit膮聽NIPT聽ar diagnostin寞 tyrim膮 arba neatlikti jokio tyrimo.

J奴s懦 NIPT tyrimo m臈ginys laboratorijoje gali b奴ti saugomas 5 metus. Tai daroma kokyb臈s ir tyrim懦 tikslais. Jei nenorite, kad j奴s懦 m臈ginys b奴t懦 saugomas, apie tai pasakykite savo sveikatos prie啪i奴ros specialistui.

Diagnostinis tyrimas (CVS聽arba amniocentez臈)

Diagnostiniai tyrimai聽pateikia ai拧k懦 atsakym膮. 艩iuo tyrimu tiriamos j奴s懦 k奴dik寞 supan膷ios placentos ar skys膷io l膮steles.

Retos reizes diagnostiskie testi var pal墨dz膿t atkl膩t citus st膩vok募us, nevis Dauna sindromu, Edvardsa sindromu vai Patau sindromu.

1 i拧 200 moter懦 (0,5%), kuriai bus atliktas diagnostinis tyrimas, gali patirti persileidim膮. Tai j奴s懦 sprendimas, ar nor臈site atlikti diagnostin寞 tyrim膮.

Diagnostiniai tyrimai yra 2 r奴拧i懦: chorionini懦 gaureli懦 m臈giniys (angl.聽CVS) ir amniocentez臈.

CVS聽(horionini懦 gaureli懦 m臈ginys)

Jis paprastai atliekamas nuo 11 iki 14 n臈拧tumo savait臈s, bet ne v臈liau. Naudojant plon膮 adat膮, kuri paprastai 寞vedama per pilvo sien膮, paimamas nedidelis placentos audinio m臈ginys. Tada placentoje esan膷ios l膮stel臈s i拧tiriamos, siekiant nustatyti, ar k奴dikis turi kur寞 nors i拧 tiriam懦 sutrikim懦.

础尘苍颈辞肠别苍迟别锄臈

Ji da啪niausiai atliekama po 15 n臈拧tumo savait臈s. Per motinos pilv膮 寞 gimd膮 寞vedama plona adata ir paimamas ma啪as k奴dik寞 supan膷io skys膷io m臈ginys. 艩iame skystyje yra k奴dikio l膮steli懦, kurias galima i拧tirti, siekiant nustatyti, ar k奴dikis turi kur寞 nors i拧 tiriam懦 sutrikim懦.

Diagnostinio tyrimo rezultatai

Atlikus diagnostin寞 test膮, kai kurios moterys su啪inos, kad j懦 k奴dikis turi Dauno, Edvardo ar Patau sindrom膮. Jos gali nuspr臋sti n臈拧tum膮 t臋sti arba net臋sti n臈拧tumo ir j寞 nutraukti.

Jei tur臈site priimti sprendim膮, sveikatos prie啪i奴ros specialistai pad臈s jums ir suteiks daugiau informacijos apie 拧iuos sutrikimus, kad gal臈tum臈te apsispr臋sti

Informacij膮 taip pat galima gauti i拧 paramos organizacij懦.

Apie 拧寞 informacin寞 lankstinuk膮

D臈kojame Dauno sindromo asociacijai u啪 leidim膮 panaudoti vir拧uje esan膷i膮 nuotrauk膮.