Anemia falciforme y talasemia (Spanish)
Actualizado 3 junio 2026
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Esta breve animaci贸n explica el cribado de anemia falciforme y talasemia durante el embarazo. Realizamos el cribado de anemia falciforme y talasemia durante el embarazo para averiguar si es portadora de los genes de alguna de estas enfermedades. Esto nos permite saber si es probable que se las transmita a su beb茅. La anemia falciforme (SCD) y la talasemia son enfermedades hereditarias graves relacionadas con la hemoglobina. La hemoglobina es la parte importante de la sangre que transporta el ox铆geno por todo el cuerpo. Las personas que padecen estas enfermedades relacionadas con la hemoglobina necesitar谩n asistencia especializada durante toda su vida. Las personas con anemia falciforme pueden sufrir ataques de dolor intenso y contraer infecciones graves. Tambi茅n pueden padecer anemia (cuando su cuerpo tiene dificultades para transportar ox铆geno). Los beb茅s con anemia falciforme pueden recibir tratamiento temprano. Esto incluye vacunas y antibi贸ticos para reducir las enfermedades graves y las infecciones. Las personas con talasemia pueden ser an茅micas. Es posible que necesiten transfusiones de sangre cada 3 a 5 semanas, inyecciones y medicamentos durante toda su vida. El cribado tambi茅n puede detectar trastornos de la hemoglobina menos comunes y menos graves. La anemia falciforme y la talasemia son trastornos hereditarios. Esto significa que se transmiten de los padres biol贸gicos a los hijos a trav茅s de genes de hemoglobina inusuales. Los genes son los c贸digos de nuestro cuerpo que determinan aspectos como el color de los ojos y el grupo sangu铆neo. Los genes funcionan por pares. Para todo lo que heredamos, recibimos un gen de nuestra madre biol贸gica y otro de nuestro padre biol贸gico. Las personas solo padecen anemia falciforme o talasemia si heredan dos genes de hemoglobina inusuales. Uno proceder谩 de su madre biol贸gica y otro de su padre biol贸gico. Las personas que heredan solo un gen inusual se conocen como 芦portadores禄 (algunas personas lo denominan 芦rasgo禄). Los portadores son sanos y no padecen la enfermedad. Los portadores solo pueden experimentar problemas de salud en situaciones excepcionales en las que su cuerpo no recibe suficiente ox铆geno. Por ejemplo, si se someten a una intervenci贸n quir煤rgica con anestesia. Cualquier persona puede ser portadora de una hemoglobina inusual. Sin embargo, los portadores son m谩s comunes entre las personas con or铆genes familiares en ciertas partes del mundo. Entre ellas se incluyen 脕frica, el Caribe, el Mediterr谩neo, el sur y el sudeste asi谩tico y Oriente Medio. Cuando ambos padres biol贸gicos son portadores, el beb茅 tiene: Diagrama que muestra las probabilidades de que un beb茅 herede una enfermedad de la hemoglobina cuando ambos padres biol贸gicos son portadores. El cribado durante el embarazo consiste en completar un cuestionario sobre los or铆genes familiares (FOQ) y realizarse un sencillo an谩lisis de sangre. Es mejor realizarse el an谩lisis de sangre antes de las 10 semanas de embarazo. El FOQ es un cuestionario sobre sus or铆genes familiares y los del padre biol贸gico del beb茅. Se remonta al menos a dos generaciones. El FOQ tiene como objetivo averiguar si usted o el padre biol贸gico del beb茅 tienen or铆genes familiares en pa铆ses donde la anemia falciforme y la talasemia son m谩s comunes. A todas las mujeres embarazadas en Inglaterra se les ofrece un an谩lisis de sangre para detectar la talasemia. Sin embargo, no a todas las mujeres se les ofrece autom谩ticamente un an谩lisis de sangre para detectar la anemia falciforme. La prueba de cribado de anemia falciforme se ofrece si el FOQ sugiere una mayor probabilidad de ser portador de anemia falciforme. Tambi茅n se puede ofrecer si vive en zonas donde las afecciones de la hemoglobina son m谩s comunes. Puede solicitar que le hagan el an谩lisis de sangre incluso si su FOQ no sugiere que tenga una alta probabilidad de ser portador. La prueba de cribado no puede causarle ning煤n da帽o ni a usted ni a su beb茅. Sin embargo, es importante considerar cuidadosamente si desea someterse a esta prueba o no. La prueba de cribado puede proporcionar informaci贸n que implique que tenga que tomar otras decisiones importantes. Por ejemplo, es posible que le ofrezcan otras pruebas diagn贸sticas. Estas podr铆an incluir el muestreo de vellosidades cori贸nicas (CVS) o la amniocentesis. No es necesario que se someta a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su beb茅 tiene anemia falciforme o talasemia y otras no. Si decide no hacerse la prueba de cribado durante el embarazo, su beb茅 puede someterse a un cribado de anemia falciforme como parte de la prueba del tal贸n del reci茅n nacido. Esta prueba se realiza a los 5 d铆as de vida. La prueba de cribado le indicar谩 si tiene una alteraci贸n de la hemoglobina. Tambi茅n le indicar谩 si es portador o no. Las pruebas diagn贸sticas dan una respuesta definitiva. Analizan c茅lulas de la placenta o del l铆quido que rodea al beb茅. Si usted es portadora de una enfermedad de la hemoglobina, se le ofrecer谩 un an谩lisis de sangre al padre biol贸gico de su beb茅. Si el padre biol贸gico de su beb茅 tambi茅n es portador, se le ofrecer谩n pruebas diagn贸sticas. Estas pruebas determinar谩n si su beb茅 padece la enfermedad. Si el padre biol贸gico de su beb茅 no est谩 disponible y usted es portadora, se le ofrecer谩 una prueba diagn贸stica. Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres (0,5 %) que se someten a una prueba diagn贸stica sufren un aborto espont谩neo debido a la prueba. Depende de usted decidir si se somete a la prueba diagn贸stica. Existen dos tipos de pruebas diagn贸sticas: el muestreo de vellosidades cori贸nicas (CVS) y la amniocentesis. Esto se suele hacer entre las semanas 11 y 14 del embarazo, pero se puede hacer m谩s tarde. Se usa una aguja fina para sacar una peque帽a muestra de tejido de la placenta. La aguja se suele meter por el abdomen (barriga) de la mujer. Las c茅lulas de la placenta se pueden analizar para ver si hay anemia falciforme o talasemia. Por lo general, se realiza despu茅s de la semana 15 de embarazo. Se utiliza una aguja fina para extraer una peque帽a muestra del l铆quido que rodea al beb茅. La aguja se introduce a trav茅s del abdomen (vientre) de la mujer. El l铆quido contiene algunas de las c茅lulas del beb茅, que pueden analizarse para detectar anemia falciforme o talasemia. Si el resultado muestra que su beb茅 tiene anemia falciforme o talasemia, se le ofrecer谩 una cita con un asesor gen茅tico. Este le explicar谩 lo que esto significa para su beb茅 y cu谩les son sus opciones. Algunas afecciones son m谩s graves que otras. Algunas mujeres deciden continuar con el embarazo. Otras deciden que no quieren continuar con el embarazo y optan por una interrupci贸n. Si se enfrenta a esta decisi贸n, recibir谩 m谩s informaci贸n y apoyo de los profesionales sanitarios para ayudarle a decidir. Tambi茅n puede obtener informaci贸n de organizaciones de apoyo. Si la prueba muestra que usted es portadora, existe la posibilidad de que otros familiares tambi茅n lo sean. Es posible que desee animarles a que se hagan la prueba, especialmente si est谩n planeando tener un beb茅. Puede encontrar聽聽en NHS.UK.Finalidad del cribado
Acerca de estas afecciones
La prueba de cribado
Seguridad de la prueba
El cribado es su elecci贸n
No hacerse la prueba
Resultados posibles
Pruebas diagn贸sticas (muestreo de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis)
Muestra de vellosidades cori贸nicas (CVS)
Amniocentesis
Resultados de la prueba diagn贸stica