扒哥吃瓜

艩aj膩 墨saj膩 anim膩cijas film膩 ir sniegti paskaidrojumi par Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ningu gr奴tniec墨bas laik膩.

Skr墨ninga nol奴ks

Ar to noskaidro, cik liela ir iesp膿ja, ka b膿rnam var b奴t Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija jeb聽T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija jeb聽T18) vai Patau sindroms (13. hromosomas trisomija jeb聽T13).

Skr墨ninga veik拧ana ir j奴su izv膿le. Jums nav oblig膩ti j膩veic 拧is skr墨ninga tests. Da啪i cilv膿ki v膿las zin膩t, vai vi艈u b膿rnam ir k膩ds no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem, bet citi to nev膿las. Skr墨nings nav piln墨gs, un t膩 rezult膩ts var b奴t nepareizs. T膩 rezult膩t膩 var n膩kties izdar墨t person墨gu izv膿li saist墨b膩 ar gr奴tniec墨bu.

Skr墨ninga p膩rskats

Skr墨ninga laik膩 var tikt veikti vair膩ki at拧姆ir墨gi testi.

Pirmais skr墨ninga tests, kas jums tiks pied膩v膩ts, ir vai nu kombin膿tais, vai 膷etrk膩r拧ais tests. P膿c tam jums var pied膩v膩t otro skr墨ninga testu. To sauc par neinvaz墨vu pirmsdzemd墨bu test膿拧anu (non-invasive prenatal testing - NIPT). P膿c jebkura no 拧iem skr墨ninga testiem jums var pied膩v膩t diagnostisko testu. Tas par膩d墨s, vai j奴su mazulim ir k膩da no 拧墨m slim墨b膩m.

Par 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem

M奴su 姆erme艈u 拧奴n膩s ir 募oti s墨kas strukt奴ras, ko sauc par hromosom膩m. T膩s sast膩v no DNS (模en膿tisk膩 materi膩la). 艩aj膩s hromosom膩s ir g膿ni, kas nosaka, k膩 m膿s att墨st膩mies. Katr膩 拧奴n膩 parasti ir 23 hromosomu p膩ri. Var notikt spermas vai ol拧奴nu izmai艈as, kuru rezult膩t膩 b膿rnam var b奴t papildu hromosoma.

B膿rni ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu var piedzimt jebkura vecuma m膩tei, tom膿r l墨dz ar m膩tes vecumu palielin膩s varb奴t墨ba, ka var piedzimt b膿rns ar k膩du no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem.

Tos rada papildu hromosoma da啪膩s vai vis膩s 姆erme艈a 拧奴n膩s. Papildu hromosoma tikai da啪膩s 拧奴n膩s tiek saukta par moza墨kas formu un var maz膩k ietekm膿t b膿rnu. Ar skr墨ningu nevar noteikt b膿rna vesel墨bas trauc膿jumu formu vai invalidit膩tes apm膿ru.

Dauna sindroms (T21)

Dauna sindromu izraisa papildu 21. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 姆erme艈a 拧奴n膩s. Personai ar Dauna sindromu b奴s m膩c墨拧an膩s trauc膿jumi. Tas noz墨m膿, ka b膿rnam b奴s gr奴t膩k nek膩 vairumam cilv膿ku saprast un apg奴t jaunas lietas. 艩膩dai personai var b奴t sazi艈as probl膿mas un gr奴t墨bas tikt gal膩 ar ikdienas uzdevumiem. Cilv膿kiem ar Dauna sindromu ir rakstur墨gi sejas vaibsti, tom膿r vi艈i visi neizskat膩s vien膩di.

Gandr墨z visi b膿rni ar Dauna sindromu apmekl膿 parast膩s pamatskolas, bet vi艈iem ir nepiecie拧ams papildu atbalsts. Cilv膿kiem ar Dauna sindromu da啪as vesel墨bas probl膿mas tiek konstat膿tas bie啪膩k nek膩 citiem. To skait膩 ir sirds slim墨bas un dzirdes un redzes probl膿mas. Gandr墨z visas probl膿mas var iz膩rst膿t, bet diem啪膿l aptuveni 5 % b膿rnu nenodz墨vo ilg膩k par vi艈u pirmo dzim拧anas dienu.

Mazu募iem bez nopietn膩m vesel墨bas probl膿m膩m izdz墨vo拧anas iesp膿ja ir l墨dz墨ga k膩 citiem b膿rniem, un gandr墨z visi cilv膿ki ar Dauna sindromu nodz墨vo l墨dz 60 gadiem un ilg膩k.

Cilv膿kiem ar Dauna sindromu var b奴t laba dz墨ves kvalit膩te, un gandr墨z visi no 拧iem cilv膿kiem saka, ka vi艈iem pat墨k sava dz墨ve. Sa艈emot atbalstu, arvien vair膩k cilv膿ku ar Dauna sindromu sp膿j atrast darbu, izveidot attiec墨bas un dz墨vot da募膿ji neatkar墨gu dz墨vi tad, kad ir pieaugu拧i.

Edvardsa sindroms (T18) un Patau sindroms (T13)

B膿rniem ar Edvardsa sindromu ir papildu 18. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 拧奴n膩s. B膿rniem ar Patau sindromu ir papildu 13. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 拧奴n膩s.

Diem啪膿l izdz墨vo拧anas r膩d墨t膩ji ir zemi, un no tiem b膿rniem, kuri ir piedzimu拧i dz墨vi, ilg膩k par savu pirmo dzim拧anas dienu nodz墨vo tikai 13 % ar Edvardsa sindromu un 11 % ar Patau sindromu. Da啪i b膿rni var nodz墨vot l墨dz brieduma gadiem, tom膿r tas notiek reti.

Visiem b膿rniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir m膩c墨拧an膩s trauc膿jumi un daudz da啪膩du fizisku probl膿mu, kas var b奴t 膩rk膩rt墨gi nopietnas. Vi艈iem var b奴t probl膿mas ar sirdi, elpo拧anas sist膿mu, nier膿m un gremo拧anas sist膿mu.

Aptuveni pusei no b膿rniem ar Patau sindromu ir ar墨 拧姆elta l奴pa un 拧姆eltas auksl膿jas. Mazu募iem ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu ir zems dzim拧anas svars.

Par sp墨ti gr奴t墨b膩m 拧ie b膿rni ir sp膿j墨gi l膿ni progres膿t un att墨st墨ties. Liel膩kiem b膿rniem, kuriem ir k膩ds no 拧iem abiem vesel墨bas trauc膿jumiem, ir j膩apmekl膿 specializ膿ta skola.

NHS kombin膿tie un 膷etrk膩r拧ie skr墨ninga testi

Ja nolemsiet veikt kombin膿to testu, t膩 ietvaros:

• asins anal墨ze laik膩 no 10. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai;
• tiks veikta izmekl膿拧ana ar ultraska艈u, izm膿rot 拧姆idruma l墨meni mazu募a kakla aizmugur膿 laik膩 no 11. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai; to sauc par skausta krokas m膿r墨拧anu (NT, nuchal translucency). 艩o inform膩ciju izmanto kop膩 ar j奴su vecumu, apr膿姆inoti vesel墨bas trauc膿jumu varb奴t墨bu mazulim.

P膿c 14. gr奴tniec墨bas ned膿募as kombin膿tais tests vairs nav piem膿rots. T膩 viet膩 jums pied膩v膩s:

• asinsanal墨zi, ko sauc par 膷etrk膩r拧o testu, laik膩 no 14. l墨dz 20. gr奴tniec墨bas ned膿募ai, lai veiktu Dauna sindroma skr墨ningu (拧is tests nav tik prec墨zs k膩 kombin膿tais tests);
• sken膿拧anu 20. gr奴tniec墨bas ned膿募as laik膩 Edvardsa sindroma un Patau sindroma noteik拧anai.

Testa dro拧墨ba

艩is skr墨ninga tests nevar kait膿t ne jums, ne b膿rnam, tom膿r jums vajadz膿tu r奴p墨gi apsv膿rt, vai v膿laties 拧o testu veikt.

艩is tests nevar nor膩d墨t, vai b膿rnam piln墨gi noteikti ir k膩ds no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem. Tas var sniegt inform膩ciju, kuras rezult膩t膩 j膩pie艈em v膿l citi l膿mumi par gr奴tniec墨bu.

Skr墨nings tiek veikts p膿c j奴su izv膿les

Skr墨nings tiek veikts p膿c j奴su izv膿les. Jums nav oblig膩ti j膩veic skr墨ninga tests. Ir cilv膿ki, kas v膿las noskaidrot, vai vi艈u b膿rnam ir k膩da no 拧墨m slim墨b膩m, bet citi to nev膿las. Skr墨nings nav perfekts un var sniegt nepareizu rezult膩tu. Tas var novest pie person墨g膩m izv膿l膿m attiec墨b膩 uz gr奴tniec墨bu.

J奴s varat izv膿l膿ties:

• neveikt nek膩du skr墨ningu
• veikt Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ningu
• veikt skr墨ningu tikai Dauna sindromam
• veikt skr墨ningu tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam

艩is skr墨nings tiek pied膩v膩ts, ja jums gaid膩ms viens b膿rns vai dv墨艈i.

Zudu拧膩 dv墨艈a gr奴tniec墨bas gad墨jum膩 vecm膩te vai 膩rsts ar jums p膩rrun膩s test膿拧anas iesp膿jas.

Iesp膿jamie skr墨ninga rezult膩ti

Atkar墨b膩 no t膩, ko l奴dz膩t, pie艈emot l膿mumu par skr墨ninga testa veik拧anu, m膿s nodro拧in膩sim jums vienu vai abus no 拧iem rezult膩tiem:

• Dauna sindroma skr墨ninga rezult膩tu
• Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ninga apvienotu rezult膩tu

Zem膩kas varb奴t墨bas rezult膩ts noz墨m膿, ka ir maz ticams, lai gan joproj膩m iesp膿jams, ka j奴su b膿rnam b奴s k膩da no skr墨ning膩 test膿taj膩m slim墨b膩m.

Liel膩k膩 da募a skr墨ninga rezult膩tu nor膩da uz zem膩ku risku.

Liel膩kajai da募ai sievie拧u ar liel膩kas varb奴t墨bas rezult膩tiem piedzimst b膿rni bez 拧墨m slim墨b膩m.聽Ir sievietes, kur膩m testa rezult膩ts liecina par vienas slim墨bas varb奴t墨bu, kam膿r b膿rnam ir cita slim墨ba.聽Piem膿ram, ja jums ir liel膩ka varb奴t墨ba, ka b膿rnam b奴s Dauna sindroms, ir ar墨 iesp膿jams, ka b膿rnam b奴s Patau sindroms. Kopum膩 aptuveni 3 no katriem 100 skr墨ninga testa rezult膩tiem uzr膩da liel膩ku varb奴t墨bu.

M膿s nor膩d墨sim katru no rezult膩tiem k膩 varb奴t墨bu, piem膿ram, sakot, ka mazulim ir 鈥�1 iesp膿ja no 150鈥� piedzimt ar Dauna sindromu. Jo liel膩ks ir otrais skaitlis (piem膿ram, k膩 拧aj膩 piem膿r膩 tas ir 150), jo maz膩ka ir iesp膿ja, ka b膿rns piedzims ar 拧o vesel墨bas trauc膿jumu. T膩tad 鈥� 鈥�1 iesp膿ja no 200鈥� ir maz膩ka nek膩 鈥�1 iesp膿ja no 100鈥�.
Ar zem膩ku risku ir saist墨ts rezult膩ts, kas nor膩da uz 1 iesp膿ju no 151 vai vair膩k, piem膿ram, uz 1 iesp膿ju no 300. Ar augst膩ku risku ir saist墨ts rezult膩ts, kas nor膩da uz 1 iesp膿ju no 150 vai maz膩k, piem膿ram, uz 1 iesp膿ju no 100.
Lai saprastu, ko noz墨m膿, piem膿ram, 鈥�1 iesp膿ja no 300鈥�, iedom膩jieties grupu, kur膩 ir 300 sievie拧u. Tas noz墨m膿, ka vienai no 拧墨m sieviet膿m b奴s b膿rns ar 拧o vesel墨bas trauc膿jumu.

Testa neveik拧ana

Ja j奴s izv膿laties neveikt skr墨ninga testu 拧o slim墨bu noteik拧anai, p膩r膿j膩 pirmsdzemd墨bu apr奴pe turpin膩sies k膩 pl膩nots.

Jebkur膩 gr奴tniec墨bas laik膩 veiktas sken膿拧anas reiz膿 var paman墨t mazu募a fizisk膩s probl膿mas, kas var b奴t saist墨tas ar 拧iem trauc膿jumiem. Ja sken膿拧anas laik膩 tiks konstat膿ts kaut kas neparasts, jums vienm膿r to pateiks.

Rezult膩tu uzzin膩拧ana

Ja j奴su skr墨ninga tests uzr膩da maz膩kas varb奴t墨bas rezult膩tu, j奴s inform膿s 2 ned膿募u laik膩 p膿c testa veik拧anas. Ja j奴su skr墨ninga tests uzr膩da liel膩kas varb奴t墨bas rezult膩tu, j奴s inform膿s vienas ned膿募as laik膩 p膿c testa veik拧anas. Jums tiks pied膩v膩ts pieraksts, lai p膩rrun膩tu:

• testa rezult膩tus un to noz墨mi;
• j奴su mazu募a iesp膿jamo vesel墨bas trauc膿jumu;
• jums pieejam膩s izv膿les iesp膿jas.

Papildu testi

Ja jums ir maz膩kas varb奴t墨bas rezult膩ts, jums netiks pied膩v膩ts veikt papildu testu. Ja jums ir liel膩kas varb奴t墨bas rezult膩ts, jums pied膩v膩s:

• neveikt turpm膩kos testus
• veikt otru skr墨ninga testu (NIPT), lai ieg奴tu prec墨z膩ku skr墨ninga rezult膩tu, pirms j奴s izv膿laties, vai veikt diagnostisko testu
• veikt diagnostisko testu

Ja p膿c pirm膩 skr墨ninga testa jums ir 募oti lielas varb奴t墨bas rezult膩ts (starp 1 no 2 un 1 no 10), jums ir padzi募in膩ti j膩p膩rrun膩 savas iesp膿jas ar vesel墨bas apr奴pes speci膩listu. Tas ir t膩p膿c, ka NIPT ir maz膩k prec墨zs, ja j奴s sa艈emat 募oti lielas varb奴t墨bas rezult膩tu Edvardsa sindromam vai Patau sindromam.

J奴su l膿mumi tiks respekt膿ti, un vesel墨bas apr奴pes speci膩listi sniegs jums atbalstu. Ja jums 拧姆iet, ka j奴su l膿mumi netiek respekt膿ti, jums tas j膩pasaka. Inform膩ciju var sa艈emt ar墨 no atbalsta organiz膩cij膩m. Neatkar墨gi no skr墨ninga vai diagnostikas testu rezult膩tiem j奴s sa艈emsiet atbalstu un apr奴pi, kas pal墨dz膿s jums izlemt, ko dar墨t t膩l膩k.

Otrais skr墨ninga tests (NIPT)

Jums var pied膩v膩t otru skr墨ninga testu, ko sauc par NIPT, kas ietver asins anal墨zi.

NIPT聽p膩rbaude ir prec墨z膩ka nek膩 kombin膿tais vai 膷etrk膩r拧ais tests, tom膿r t膩 ir maz膩k prec墨za tad, ja tiek gaid墨ti dv墨艈i. T膩s laik膩 notiek DNS (模en膿tisk膩 materi膩la) m膿r墨拧ana asin墨s. Da募a no 拧墨 DNS b奴s no mazu募a placentas. Ja ir vair膩k DNS materi膩la nek膩 b奴tu gaid膩ms no 21., 18. vai 13. hromosomas, tas var noz墨m膿t, ka mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms.

Tom膿r, t膩pat k膩 jebkura skr墨ninga testa laik膩, 拧is rezult膩ts nav piln墨gi neap拧aub膩ms.聽NIPT聽p膩rbaude nevar kait膿t mazulim. Gandr墨z visas sievietes sa艈em rezult膩tu 2 ned膿募u laik膩.

Gandr墨z vis膩m rezult膩ts nor膩da uz zem膩ku risku, kas noz墨m膿 mazu varb奴t墨bu, ka b膿rnam ir 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Jums netiks pied膩v膩ts diagnostikas tests.

Ja NITP p膩rbaudes rezult膩ts nor膩da uz augst膩ku risku, tas noz墨m膿 lielu varb奴t墨bu, ka b膿rnam ir 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Jums tiks pied膩v膩ts veikt diagnostikas testu, tom膿r j奴s varat izv膿l膿ties, vai to dar墨t.

Nedaudzos gad墨jumos聽NIPT聽p膩rbaude var nesniegt nek膩du rezult膩tu. Tad var izv膿l膿ties veikt v膿l vienu NITP p膩rbaudi vai diagnostikas testu vai neveikt nek膩du citu p膩rbaudi.

Laboratorija var glab膩t j奴su NIPT skr墨ninga paraugu l墨dz 5 gadiem ilgi. Tas ir kvalit膩tes un test膿拧anas nol奴kos. Ja nev膿laties, lai j奴su paraugs tiktu glab膩ts, inform膿jiet par to savu vesel墨bas apr奴pes speci膩listu.

Diagnostikas tests (CVS聽vai amniocent膿ze)

Diagnostikas testi聽nodro拧ina noteiktu atbildi. To laik膩 p膩rbauda placentas vai augli aptvero拧膩 拧姆idruma 拧奴nas.

Diagnostikas testu laik膩 var atkl膩t ne tikai Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu, bet ar墨 citus vesel墨bas trauc膿jumus, tom膿r tas notiek reti.

1 no 200 sieviet膿m (0,5 %), kur膩m veikts diagnostikas tests, t膩 rezult膩t膩 notiek spont膩nais aborts. Jums pa拧ai ir j膩izv膿las, vai veikt diagnostisko testu. Ir 2 veidu diagnostikas testi: horiona b膩rksti艈u paraugu 艈em拧ana (CVS) un amniocent膿ze.

CVS聽(horiona b膩rksti艈u paraugu 艈em拧ana)

T膩 parasti tiek veikta no 11. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai, tom膿r var tikt veikta ar墨 v膿l膩k. Ar tievu adatu, kas parasti tiek ievad墨ta caur sievietes v膿deru, no placentas tiek pa艈emts neliels audu paraugs. Placentas 拧奴nas var p膩rbaud墨t uz skr墨ning膩 p膩rbaud膩maj膩m slim墨b膩m.

础尘苍颈辞肠别苍迟脓锄别

T膩 parasti tiek veikta gr奴tniec墨bas 15. ned膿募膩. Smalku adatu iedur caur m膩tes v膿deru dzemd膿, lai pa艈emtu nelielu b膿rnu aptvero拧膩 拧姆idruma paraugu. 艩is 拧姆idrums satur zin膩ma daudzuma b膿rna 拧奴nas, kuras var p膩rbaud墨t uz 拧墨m slim墨b膩m.

Diagnostikas testa rezult膩ti

P膿c diagnostikas testa da啪as sievietes uzzina, ka vi艈u mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. P膿c tam vi艈as var nolemt turpin膩t vai p膩rtraukt gr奴tniec墨bu.

Ja jums b奴s j膩izdara 拧膩da izv膿le, vesel墨bas apr奴pes speci膩listi j奴s atbalst墨s un sniegs papildu inform膩ciju par 拧o slim墨bu, lai pal墨dz膿tu jums pie艈emt l膿mumu.

Inform膩ciju var sa艈emt ar墨 no atbalsta organiz膩cij膩m.

Par 拧o informat墨vo lapu

M膿s pateicamies Dauna sindroma asoci膩cijai par at募auju izmantot augst膩k redzamo fotoatt膿lu.