扒哥吃瓜

Bu k谋sa animasyon, hamilelikte ger莽ekle艧tirilen Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu taramas谋n谋 a莽谋klar.

Taraman谋n amac谋

Bu taraman谋n amac谋, bebe臒inizde Down sendromu (Trizomi 21 veya T21), Edwards sendromu (Trizomi 18 veya T18) veya Patau sendromu (Trizomi 13 veya T13) olma olas谋l谋臒谋n谋n d眉zeyini saptamakt谋r.

Tarama yapt谋r谋p yapt谋rmamak sizin tercihinizdir. Tarama testini yapt谋rma zorunlulu臒unuz yoktur. Baz谋 ebeveynler bebeklerinin bu sendromlardan birine sahip olup olmad谋臒谋n谋 枚臒renmek isterken baz谋lar谋 ise istemez. Tarama kusursuz olmay谋p hatal谋 sonu莽 verebilir. Hamileli臒inizle ilgili ki艧isel tercihlerde bulunman谋z谋 gerektirebilir.

Taramaya genel bak谋艧

Tarama s眉reci birka莽 farkl谋 testten olu艧abilir.

Size sunulacak ilk tarama testi, ikili veya d枚rtl眉 tarama testi olacakt谋r. Daha sonra ikinci bir tarama testi de sunulabilir. Buna invaziv olmayan do臒um 枚ncesi test (non-invasive prenatal testing - NIPT) denir. Bu tarama testlerinden herhangi birinin ard谋ndan size bir tan谋 testi sunulabilir. Bu, bebe臒inizin bu sendromlardan birine sahip olup olmad谋臒谋n谋 teyit edecektir.

Bu rahats谋zl谋klar hakk谋nda

V眉cudumuzdaki h眉crelerin i莽erisinde kromozom ad谋 verilen k眉莽眉k yap谋lar bulunur. Bunlar DNA鈥檇an, yani genetik materyalden olu艧ur. Bu kromozomlar, nas谋l geli艧ece臒imizi belirleyen genleri ta艧谋r. Her h眉crede genellikle 23 莽ift kromozom bulunur. Sperm veya yumurta h眉crelerinde de臒i艧iklikler meydana gelebilir ve bu da bebe臒in fazladan bir kromozoma sahip olmas谋na yol a莽abilir.

Her ya艧tan kad谋n谋n Down sendromlu, Edwards sendromlu veya Patau sendromlu bebe臒i olabilir. Ancak ya艧 ilerledik莽e bu sendromlardan birine sahip bebek sahibi olma olas谋l谋臒谋 artar. Bunlar谋n hepsi, v眉cuttaki h眉crelerin baz谋lar谋nda veya hepsinde fazladan bir kromozom kopyas谋 bulunmas谋ndan kaynaklan谋r. Sadece baz谋 h眉crelerde fazladan kromozom bulunmas谋na mozaik tipi denir. Bu durum, 莽ocukta nispeten daha hafif etkilerin g枚r眉lmesine yol a莽abilir. Tarama, bebe臒inizin ne t眉rden veya hangi d眉zeyde engellilik ya艧ayaca臒谋n谋 belirleyemez.

Down sendromu (T21)

Down sendromu, v眉cuttaki h眉crelerin baz谋lar谋nda veya hepsinde 21. kromozomun fazladan bir kopyas谋n谋n bulunmas谋ndan kaynaklan谋r. Down sendromlu bir ki艧ide belli bir d眉zeyde 枚臒renme g眉莽l眉臒眉 g枚r眉l眉r. Bu da yeni 艧eyleri anlamakta ve 枚臒renmekte 莽o臒u insandan daha fazla zorlanaca臒谋 anlam谋na gelir. Bu ki艧iler ileti艧im sorunlar谋 ya艧ayabilir ve baz谋 g眉nl眉k i艧leri yaparken zorluk 莽ekebilirler. Down sendromlu ki艧ilerin y眉z hatlar谋 farkl谋d谋r ancak hepsi ayn谋 艧ekilde g枚r眉nmez.

Down sendromlu bir 莽ocuk

Down sendromlu 莽ocuklar谋n 莽o臒u normal okullara gitmekle birlikte fazladan deste臒e ihtiya莽 duyarlar. Down sendromlu ki艧ilerde baz谋 sa臒l谋k sorunlar谋 daha s谋k g枚r眉l眉r. Bunlar aras谋nda kalp rahats谋zl谋klar谋, i艧itme ve g枚rme sorunlar谋 da yer al谋r. Pek 莽ok sa臒l谋k sorunu tedavi edilebilirdir. Ne yaz谋k ki her 100 bebekten yakla艧谋k 5鈥檌 (%5) bir ya艧谋ndan daha uzun ya艧amaz.

Ciddi sa臒l谋k sorunlar谋 olmayan bebeklerin hayatta kalma oranlar谋 di臒er 莽ocuklar谋nkine benzerdir. Down sendromlu insanlar谋n 莽o臒u 60鈥檒谋 ya艧lar谋na kadar veya daha uzun s眉re ya艧ar.

Down sendromlu ki艧iler iyi bir ya艧am kalitesine sahip olabilir ve bir莽o臒u hayattan zevk ald谋臒谋n谋 belirtir. Destek sa臒land谋臒谋nda Down sendromlu bir莽ok ki艧i i艧 bulabilir, ili艧kiler kurabilir ve yeti艧kinlikte yar谋 ba臒谋ms谋z bir ya艧am s眉rebilir.

Edwards sendromu (T18) ve Patau sendromu (T13)

Edwards sendromlu bebeklerin h眉crelerinin baz谋lar谋nda veya hepsinde 18. kromozomun fazladan bir kopyas谋 bulunur. Patau sendromlu bebeklerin h眉crelerinin baz谋lar谋nda veya hepsinde 13. kromozomun fazladan bir kopyas谋 bulunur

Ne yaz谋k ki hayatta kalma oranlar谋 d眉艧眉kt眉r. Canl谋 do臒an bebekler aras谋nda Edwards sendromlu her 100 bebekten yaln谋zca 13鈥櫭� (%13) ve Patau sendromlu her 100 bebekten 11鈥檌 (%11) bir ya艧谋ndan daha uzun ya艧ar. Baz谋 bebekler yeti艧kinli臒e kadar ya艧ayabilir, ancak bu nadir g枚r眉l眉r.

Edwards sendromlu ve Patau sendromlu t眉m bebeklerde 枚臒renme g眉莽l眉臒眉 ve 莽ok 莽e艧itli sa臒l谋k sorunlar谋 g枚r眉l眉r. Bunlardan baz谋lar谋 son derece ciddi olabilir. Kalp, solunum sistemi, b枚brek veya sindirim sistemiyle ilgili sorunlar ya艧ayabilirler.

Patau sendromlu bebeklerin yakla艧谋k yar谋s谋nda dudak ve damak yar谋臒谋 da g枚r眉l眉r. Edwards sendromu ve Patau sendromu olan bebeklerin do臒um a臒谋rl谋klar谋 d眉艧眉k olabilir.

脟ocuklar, t眉m zorluklara ra臒men geli艧imlerinde yava艧 da olsa ilerleme kaydedebilirler. Bu sendromlardan herhangi birine sahip olan ya艧莽a daha b眉y眉k 莽ocuklar谋n 枚zel bir okula gitmesi gerekir.

NHS ikili ve d枚rtl眉 tarama testleri

陌kili tarama testini se莽meniz durumunda teste 艧unlar d芒hildir:

• Hamileli臒in 10. ile 14. haftalar谋 aras谋nda yap谋lan kan testi
• Bebe臒inizin boynunun arkas谋ndaki s谋v谋y谋 枚l莽mek i莽in hamileli臒in 11. ile 14. haftalar谋 aras谋nda yap谋lan ultrason taramas谋 (buna ense kal谋nl谋臒谋 [nuchal translucency - NT] denir)

Bu bilgiler ya艧谋n谋zla birle艧tirilerek bebe臒inizin bu sendroma sahip olma olas谋l谋臒谋 hesaplan谋r. 14 haftadan uzun s眉redir hamileyseniz ikili tarama testi size uygun de臒ildir. Bunun yerine size d枚rtl眉 tarama testi sunulur. Bu, hamileli臒in 14. ile 20. haftalar谋 aras谋nda yap谋lan bir kan testidir. Test sadece Down sendromu olup olmad谋臒谋n谋 tarar ve ikili tarama testi kadar do臒ru sonu莽 vermez.

Edwards sendromu ve Patau sendromu taramas谋 i莽in size 20. haftada uygulanan bir tarama testi sunulur.

Testin g眉venli臒i

Tarama testi size veya bebe臒inize zarar vermez. Ancak bu testi yapt谋rmaya karar verirken dikkatli olmak 枚nemlidir.

Test, bebe臒inizin bu sendromlardan birine kesinlikle sahip olup olmad谋臒谋n谋 s枚yleyemez. Hamileli臒iniz ile ilgili ba艧ka kararlar alman谋za yol a莽abilecek bilgiler sa臒layabilir.

Tarama yapt谋r谋p yapt谋rmamak sizin tercihinizdir

Tarama yapt谋r谋p yapt谋rmamak sizin tercihinizdir. Tarama testini yapt谋rma zorunlulu臒unuz yoktur. Baz谋 ebeveynler bebeklerinin bu sendromlardan birine sahip olup olmad谋臒谋n谋 枚臒renmek isterken baz谋lar谋 ise istemez. Tarama kusursuz olmay谋p hatal谋 sonu莽 verebilir. Hamileli臒inizle ilgili ki艧isel tercihlerde bulunman谋z谋 gerektirebilir.

艦u se莽eneklerden birini tercih edebilirsiniz:

• Tarama yapt谋rmamak
• Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu taramas谋 yapt谋rmak
• Sadece Down sendromu taramas谋 yapt谋rmak
• Sadece Edwards sendromu ve Patau sendromu taramas谋 yapt谋rmak

Bu tarama, tek veya ikiz bebek bekliyorsan谋z sunulur.

Kaybolan ikiz sendromunuz varsa ebeniz veya doktorunuz test se莽eneklerinizi sizinle g枚r眉艧ecektir.

Olas谋 sonu莽lar

Tarama testini yapt谋rmaya karar verdi臒iniz s谋rada ne talep etti臒inize ba臒l谋 olarak size a艧a臒谋daki sonu莽lardan biri veya ikisi sunulur:

• Down sendromu ile ilgili bir sonu莽
• Edwards sendromu ve Patau sendromu ile ilgili ortak bir sonu莽

D眉艧眉k olas谋l谋k sonucu, bebe臒inizin tarama yap谋lan sendromlardan herhangi birine sahip olmas谋n谋n pek olas谋 olmad谋臒谋n谋, ancak yine de m眉mk眉n oldu臒unu g枚sterir. 脟o臒u tarama testi sonucu, d眉艧眉k olas谋l谋k g枚sterir.

Y眉ksek olas谋l谋k sonucu alan kad谋nlar谋n 莽o臒unun bebe臒inde bu sendromlardan hi莽biri g枚r眉lmez.聽Baz谋 kad谋nlarda ise sendromlardan biri ile ilgili y眉ksek olas谋l谋k sonucu 莽谋ksa da bebekte farkl谋 bir sendrom g枚r眉lebilir.聽脰rne臒in, Down sendromu ile ilgili olarak y眉ksek olas谋l谋k sonucu ald谋ysan谋z bebe臒inizin Patau sendromuna sahip olma olas谋l谋臒谋 bulunur. Genel olarak her 100 tarama testinden yakla艧谋k 3鈥櫭� y眉ksek olas谋l谋k sonucu verir.

Her sonu莽 bir olas谋l谋k olarak de臒erlendirilir. 脰rne臒in, bebe臒inizin Down sendromu ile do臒ma olas谋l谋臒谋 鈥�150鈥檇e 1 olas谋l谋k鈥� olabilir. Di臒er say谋 ne kadar b眉y眉kse (枚rne臒in 150) bebe臒inizin bu sendromla do臒ma olas谋l谋臒谋 o kadar azd谋r. Yani 鈥�200鈥檇e 1 olas谋l谋k鈥�, 鈥�100鈥檇e 1 olas谋l谋ktan鈥� daha d眉艧眉kt眉r.

鈥淒眉艧眉k olas谋l谋k鈥� sonucu, 151鈥檇e veya daha b眉y眉k bir rakamda 1 anlam谋na gelir (枚rne臒in, 300鈥檇e 1). 鈥淵眉ksek olas谋l谋k鈥� sonucu, 150鈥檇e veya daha k眉莽眉k bir rakamda 1 anlam谋na gelir (枚rne臒in, 100鈥檇e 1).

脰rne臒in, 鈥�300鈥檇e 1 olas谋l谋k鈥� ifadesini anlamak i莽in 300 kad谋ndan olu艧an bir grubu d眉艧眉nebilirsiniz. Bu gruptaki kad谋nlardan birinin, s枚z konusu sendroma sahip bir bebe臒e hamile kalaca臒谋 anlam谋na gelir.

Testi yapt谋rmamaya karar verirseniz

Bu sendromlar谋 saptamaya y枚nelik tarama testini yapt谋rmamay谋 tercih ederseniz do臒um 枚ncesi bak谋m谋n谋z谋n geri kalan谋 planland谋臒谋 gibi devam edecektir.

Hamileli臒iniz s谋ras谋nda yap谋lan herhangi bir tarama, bebe臒inizde bu sendromlarla ili艧kili olabilecek fiziksel sorunlar谋 tespit edebilir. Tarama s谋ras谋nda beklenmedik bir bulguya rastlanmas谋 durumunda mutlaka bilgilendirilirsiniz.

Sonu莽lar谋n al谋nmas谋

Tarama testinizin sonucu d眉艧眉k bir olas谋l谋k oldu臒unu g枚steriyorsa testin yap谋lmas谋ndan sonraki 2 hafta i莽inde size bilgi verilir. Tarama testinizin sonucu y眉ksek bir olas谋l谋k oldu臒unu g枚steriyorsa testin yap谋lmas谋ndan sonraki bir hafta i莽inde size bilgi verilir. 艦u konular谋 g枚r眉艧mek 眉zere size bir randevu verilir:

• Test sonu莽lar谋 ve anlamlar谋
• Bebe臒inizde g枚r眉lebilecek sendrom
• Size sunulan se莽enekler

Ek testler

Daha d眉艧眉k bir olas谋l谋臒a sahipseniz size ek test sunulmaz. Daha y眉ksek bir olas谋l谋臒a sahipseniz:

• Ek test sunulmaz
• Tan谋 testi yapt谋r谋p yapt谋rmamaya karar vermeden 枚nce daha do臒ru bir tarama sonucu elde etmek i莽in ikinci bir tarama testi (NIPT) sunulur
• Bir tan谋 testi sunulur

陌lk tarama testinizde 莽ok y眉ksek bir olas谋l谋k g枚r眉l眉rse (2鈥檇e 1 ile 10鈥檇a 1 aras谋) bir sa臒l谋k uzman谋yla se莽enekleriniz hakk谋nda daha ayr谋nt谋l谋 艧ekilde g枚r眉艧melisiniz. Bunun nedeni, Edwards sendromu veya Patau sendromu ile ilgili olarak 莽ok y眉ksek olas谋l谋kl谋 bir sonu莽 ald谋臒谋n谋zda NIPT sonucunun daha az do臒rulu臒a sahip olmas谋d谋r.

Bu durumda kararlar谋n谋za uygun 艧ekilde hareket edilir ve sa臒l谋k uzmanlar谋 sizi desteklemeye devam eder. Kararlar谋n谋za sayg谋 duyulmad谋臒谋n谋 d眉艧眉n眉yorsan谋z bunu dile getirmelisiniz. Ayr谋ca destek kurulu艧lar谋ndan da bilgi alabilirsiniz. Tarama veya tan谋 testlerinden ald谋臒谋n谋z sonu莽lar ne y枚nde olursa olsun bu a艧amadan sonra ne yapaca臒谋n谋za karar vermenize yard谋mc谋 olacak destek ve bak谋m size sunulur.

陌nvaziv olmayan do臒um 枚ncesi testi (Non-invasive prenatal testing - NIPT)

Size kan testi i莽eren, NIPT adl谋 ikinci bir tarama testi sunulabilir.

NIPT, ikili veya d枚rtl眉 tarama testinden daha do臒ru sonu莽 verse de ikiz hamileliklerinde ayn谋 do臒rulu臒a sahip de臒ildir. Bu test, kan谋n谋zdaki DNA鈥檔谋n (genetik materyal) 枚l莽眉lmesiyle ger莽ekle艧tirilir. Bu DNA鈥檔谋n bir k谋sm谋 bebe臒in plasentas谋ndan gelir. 21., 18. veya 13. kromozomlarda beklenen say谋dan fazla DNA varsa bebe臒inizde Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu olabilir. Ancak her tarama testi gibi bu da kesin bir yan谋t vermez.聽NIPT bebe臒inize zarar vermez. 脟o臒u kad谋n 2 hafta i莽inde sonu莽 al谋r.

脟o臒u kad谋nda daha d眉艧眉k olas谋l谋k sonucu al谋n谋r ve bu da bebe臒inizin herhangi bir sendroma sahip olma olas谋l谋臒谋n谋n d眉艧眉k oldu臒u anlam谋na gelir. Size tan谋 testi sunulmaz.

NIPT鈥檇e daha y眉ksek olas谋l谋k sonucu 莽谋karsa bebe臒inizin bu sendromlardan herhangi birine sahip olma olas谋l谋臒谋 y眉ksek demektir. Daha sonra size bir tan谋 testi sunulur ve siz de bu testi isteyip istemedi臒inize siz karar verirsiniz. Az say谋da vakada NIPT hi莽bir sonu莽 vermeyebilir. Daha sonra ek bir NIPT testi veya tan谋 testi yapt谋rma ya da ba艧ka bir test yapt谋rmama se莽eneklerinden birini tercih edebilirsiniz.

Laboratuvar, NIPT tarama 枚rne臒inizi 5 y谋la kadar saklayabilir. Bu, kalite ve test ama莽l谋d谋r. 脰rne臒inizin saklanmas谋n谋 istemiyorsan谋z l眉tfen sa臒l谋k uzman谋n谋za bildirin.

Tan谋 testi (koryon villus biyopsisi veya amniyosentez)

Tan谋 testleri聽kesin yan谋t verir. Bebe臒inizin plasentas谋ndan veya etraf谋n谋 saran s谋v谋dan al谋nan h眉creler test edilir.

Tan谋 testleri bazen Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu d谋艧谋nda ba艧ka rahats谋zl谋klar谋 da tespit edebilir. Ancak bu durum nadir g枚r眉l眉r.

Tan谋 testi yapt谋ran her 200 kad谋ndan yakla艧谋k 1鈥檌 (%0,5) test nedeniyle d眉艧眉k ya艧ar. Tan谋 testini yapt谋r谋p yapt谋rmama karar谋 size aittir.

Tan谋 testleri 2 莽e艧ittir: koryon villus biyopsisi (chorionic villus sampling - CVS) ve amniyosentez.

Koryon villus biyopsisi (CVS)

Genellikle hamileli臒in 11. ile 14. haftalar谋 aras谋nda yap谋lmakla birlikte daha sonra da yap谋labilir. 陌nce bir i臒ne yard谋m谋yla plasentadan k眉莽眉k bir doku 枚rne臒i al谋n谋r. 陌臒ne genellikle kad谋n谋n karn谋ndan (abdomen) uygulan谋r. Plasentadan al谋nan h眉crelerde, taramas谋 yap谋lan sendromlarla ilgili bulgu aran谋r.

Amniyosentez

Genellikle hamileli臒in 15. haftas谋ndan sonra yap谋l谋r. 陌nce bir i臒ne yard谋m谋yla bebe臒i 莽evreleyen s谋v谋dan k眉莽眉k bir 枚rnek al谋n谋r. 陌臒ne kad谋n谋n karn谋ndan (abdomen) uygulan谋r. S谋v谋da bebe臒e ait h眉creler bulunur ve bu h眉crelerde taramas谋 yap谋lan sendromlarla ilgili bulgu aran谋r.

Tan谋 testinin sonu莽lar谋

Tan谋 testi sonucunda baz谋 kad谋nlar bebeklerinde Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu oldu臒unu 枚臒renebilir. Daha sonra hamileli臒e devam etmeyi se莽ebilir veya hamileli臒e devam etmemeye ve k眉rtaj yapt谋rmaya karar verebilirler.

B枚yle bir tercihle kar艧谋 kar艧谋ya kalman谋z durumunda sa臒l谋k uzmanlar谋 size destek olur ve karar vermenize yard谋mc谋 olmak i莽in durumunuz hakk谋nda size ek bilgi verir.

Ayr谋ca destek kurulu艧lar谋ndan da bilgi alabilirsiniz.

Bu bro艧眉r hakk谋nda

Yukar谋daki foto臒raf谋n kullan谋lmas谋na izin verdikleri i莽in Down Sendromu Derne臒ine te艧ekk眉r ederiz.