扒哥吃瓜

这段简短的动画解释了针对唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶综合症的孕期筛查。

筛查目的

此筛查旨在确定您的宝宝患有唐氏综合症（亦称21叁体综合症，简称罢21）、爱德华兹综合症（亦称18叁体综合症，简称罢18）或帕陶综合症（亦称13叁体综合症，简称罢13）的可能性。

筛查由您自行选择。您并非必须进行该筛查检测。有些人想了解自己的宝宝是否患有其中一种疾病，有些人则不然。筛查并非完美无缺，可能会提供错误的结果。这可能会影响您对妊娠的个人选择。

筛查概述

筛查过程可能涉及多项不同的检测。

将向您提供的第一次筛查检测是综合检测或四重检测。然后，可能会向您提供第二次筛查检测。这被称為非侵入性产前检测（简称狈滨笔罢）。在完成这些筛查检测的任何一项后，可能会向您提供一次诊断性测试。这将确认您的宝宝是否患有其中一种疾病。

关於这些疾病

在我們體內的細胞內，存在著稱為染色體的微小結構。它們由 DNA（遺傳物質）組成的。這些染色體攜帶著決定我們發育方式的基因。每個細胞中通常有23對染色體。在精子或卵子細胞中可能會發生變化，導致嬰兒多出一條染色體。

所有年齡層的女性都可能生出患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕陶综合症的嬰兒。然而，隨著女性年齡的增長，生下患有這些疾病的嬰兒的機率也會增加。這些疾病都是由於身體某些或所有細胞中多出一條染色體所造成的。若只有部分細胞中存在多餘的染色體，稱為「嵌合型」。這可能導致該兒童的症狀較輕微。篩查無法確定您的寶寶將患有哪種類型或何種程度的殘障。

唐氏综合症（T21）

唐氏综合症是由於身體所有或部分細胞中多出一條第21號染色體所造成的。唐氏综合症患者會有一定程度的學習障礙。這意味著他們會比大多數人更難理解和學習新事物。他們可能有溝通障礙，並且難以完成一些日常任務。唐氏综合症患者通常具有一些典型的臉部特徵，但他們並非看起来都一樣。

患有唐氏综合症的兒童

大多數患有唐氏综合症的兒童可以進入主流學校，但將需要額外的支持。一些健康問題在唐氏综合症患者中更為常見。這些包括心臟病以及聽力和視力問題。許多健康問題是可以治療的。遺憾的是，每 100 名嬰兒中約有5名（5%）活不過一歲生日。

對於沒有嚴重健康問題的嬰兒，存活率與其他兒童相似。大多數唐氏综合症患者的壽命可達 60 歲或更長。

唐氏综合症患者可以擁有良好的生活品質，大多數人表示他們享受生活。在獲得支持的情況下，許多唐氏综合症患者可以找到工作，建立人際關係，並在成年後實現半獨立生活。

爱德华兹综合症（T18）和帕陶综合症（T13）

患有爱德华兹综合症的嬰兒在所有或部分細胞中都多出一條第18號染色體。患有帕陶综合症的嬰兒在所有或部分細胞中都多出一條第13號染色體。

遺憾的是，這兩種疾病的存活率都很低。在活產嬰兒中，每100名爱德华兹综合症患者中只有大約13名（13%）能活過一歲，每100名帕陶综合症患者中只有11名（11%）能活過一歲。有些嬰兒能活到成年，但這種情況很少見。

所有患有爱德华兹综合症和帕陶综合症的嬰兒都會出現學習障礙，並面臨多種健康挑戰。其中一些問題可能非常嚴重。他們可能有心臟、呼吸系統、腎臟或消化系統的問題。

大約一半患有帕陶综合症的嬰兒還會有唇顎裂。患有爱德华兹综合症和帕陶综合症的嬰兒出生體重可能會偏低。

儘管面临许多挑战，儿童仍可在成长过程中慢慢发展进步。对於患有这两种疾病中任何一种的年龄较大的儿童，都需要就读特殊学校。

狈贬厂综合检测和四重筛查检测

如果您选择进行综合检测，它将包括：

• 懷孕 10 至 14 週期間進行血液檢查
• 在妊娠11至14週之间进行超声波扫描，以测量宝宝颈后的液体－这被称為颈部透明带（狈罢）。

這些資訊會與您的年齡結合，以計算您的寶寶罹患此病的機率。如果您懷孕超過14週，則不宜進行綜合檢測。而是會向您提供四重篩查檢測。這項檢測需要在妊娠14至20週之間進行血液檢測。此檢測僅篩查唐氏综合症，其準確性不如綜合檢測。

將向您提供妊娠20週時的篩查掃描，以篩查爱德华兹综合症和帕陶综合症。

检测的安全性

筛查检测不会对您或您的宝宝造成伤害。然而，请务必仔细考虑是否进行此项检测。

该检测无法确定您的宝宝是否确实患有其中一种疾病。但它可以提供一些资讯，这些资讯可能会影响您对怀孕的进一步决定。

筛查是您的选择

筛查是您的选择。您並非必須進行篩查檢測。有些人想知道自己的寶寶是否患有其中一種疾病，有些人則不然。篩查並非完美無缺，它可能會提供不正確的結果。這可能會影響您對懷孕的個人選擇。

您可以选择：

• 不进行筛查
• 篩查唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕陶综合症
• 僅篩查唐氏综合症
• 僅篩查爱德华兹综合症和帕陶综合症

如果您怀的是单胎或双胞胎，我们将提供此筛查。

如果您在妊娠中经歷「消失的双胞胎」，您的助产士或医生将与您讨论检测方案。

可能的结果

根据您在决定进行筛查检测时的要求，我们将為您提供以下一项或两项结果：

• 唐氏综合症的結果
• 爱德华兹综合症和帕陶综合症的聯合結果

较低机率的结果意味着您的宝宝不太可能患有所筛查疾病中的任何一种，儘管这仍有可能发生。大多数筛查检测结果都是较低机率。

大多數得到「較高機率」結果的女性所生的嬰兒不會有這些疾病中的任何一種。有些女性得到的結果顯示有「較高機率」患有其中一種疾病，而嬰兒可能患有另一種不同的疾病。例如，如果您得到的結果顯示有較高機率患有唐氏综合症，嬰兒有可能患有帕陶综合症。整體而言，在每100個篩查檢測結果中，約有3個結果為機率較高。

您收到的每個結果將以一個機率的形式呈現，例如，您的寶寶有「150分之一的機率」出生時患有唐氏综合症。分母越大（例如150），您的寶寶在出生時患有該疾病的機率就越小。因此，「200分之一的機率」小於「100分之一的機率」。
「较低机率」的结果是指151分之一或更低（例如，300分之一）。「较高机率」的结果是指150分之一或更高（例如，100分之一）。
例如，要理解「300分之一的机率」的含义，想像一下有一组300名女性。其中一名女性将会怀上患有该疾病的婴儿。

不进行检测

如果您选择不进行这些疾病的筛查检测，您其餘的产前护理将按计划进行。

在您孕期进行的任何扫描都可能发现您的宝宝所存在的身体问题，而这可能与这些疾病相关。如果在扫描过程中发现任何异常情况，将始终会告诉您。

得到我的结果

如果您的篩查檢測結果顯示患病機率較低，您將在檢測後兩週內收到通知。如果您的篩查檢測結果顯示患病機率較高，您將在檢測後一週內收到通知。我們將為您安排一次預約，以討論以下内容：

• 检测结果及其含义
• 您的宝宝可能患有的疾病
• 您的选项

进一步的检测

如果您的檢測結果顯示患病機率較低，將不會向您提供进一步的检测。如果您的檢測結果為機率較高，我們將為您提供：

• 无需进一步检测
• 第二次篩查檢測（稱為非侵入性产前检测（狈滨笔罢）），以便在選擇是否進行诊断性测试之前獲得更準確的篩查結果
• 诊断性测试

如果您的第一次篩查結果顯示非常高的機率（介於二分之一到十分之一之間），您應該與醫療專業人士深入討論您的选项。這是因為，當您的爱德华兹综合症或帕陶综合症的檢測結果為非常高的機率時，NIPT的準確性會降低。

您的決定將得到尊重，醫療專業人士也會為您提供支持。如果您覺得自己的決定沒有得到尊重，您應該大膽表達。您也可以從支持機構獲得相關資訊。無論您從任何篩查或诊断性测试中獲得什麼結果，您都將獲得支持和護理，以幫助您決定下一步該做什麼。

非侵入性产前检测（狈滨笔罢）

可能會向您提供第二次篩查檢測，稱為 NIPT，該檢測涉及血液檢測。

NIPT比綜合檢測或四重檢測更準確，但在雙胞胎妊娠中準確性略低。它透過測量您血液中的DNA（遺傳物質）來實現。其中一些DNA來自嬰兒的胎盤。如果21、18或13號染色體的DNA含量超過預期，則可能表示您的寶寶患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕陶综合症。不過，與所有篩查檢測一樣，它並不能給出明確的答案。NIPT不會傷害您的寶寶。大多數女性會在兩週內得到結果。

大多數女性會得到一個「較低機率」的結果，這意味著您生下患有其中任何一種疾病的寶寶的機率很低。將不會向您提供诊断性测试。

如果您的NIPT結果顯示「較高機率」，則您的寶寶患有其中任何一種疾病的機率較高。之後，將向您提供诊断性测试，是否進行該測試由您自行決定。在少數情況下，NIPT可能沒有結果。您可以選擇再做一次NIPT、診斷性檢測或不再進行檢測。

实验室可能会将您的狈滨笔罢筛查样本保留最长5年。这是為了确保品质和检测结果。如果您不希望保留您的样本，请告知您的医疗专业人士。

诊断性测试（绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）

诊断性测试可以给出明确的答案。它们会检测胎盘细胞或胎儿周围液体中的细胞。

诊断性测试有時可以發現唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕陶综合症以外的其他疾病。然而，這種情況很少見。

在每200名接受诊断性测试的女性中，約有1名（0.5%）會因該測試而流產。是否接受诊断性测试將由您自己決定。

诊断性测试有兩種類型：绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）和羊膜穿刺术。

绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）

此项检查通常在妊娠11至14週进行，但也可在更晚进行。使用一根细针从胎盘採集少量组织样本。针头通常从孕妇的腹部（肚子）进针。胎盘中的细胞可用於检测所筛查的疾病。

羊膜穿刺术

此项检查通常在妊娠15週后进行。使用一根细针採集包围胎儿的少量液体样本。针头从孕妇的腹部（肚子）进针。该液体中含有一些胎儿的细胞，可用於检测这些疾病。

诊断性测试的结果

在進行诊断性测试後，有些女性會發現她們的寶寶患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕陶综合症。然後，她們可以選擇繼續妊娠，或決定終止妊娠。

如果您面临这种选择，医疗专业人士将為您提供支持，并提供有关该疾病的更多资讯，以帮助您做出决定。

您也可以从支援机构获取资讯。

关於本宣传单

衷心感謝唐氏综合症協會（Down’s Syndrome Association）允許使用上述照片。