扒哥吃瓜

Este breve v铆deo explica el cribado neonatal (prueba del tal贸n) para reci茅n nacidos.

Finalidad del cribado

El objetivo del cribado mediante mancha de sangre es detectar si su beb茅 padece alguna de una serie de enfermedades raras pero graves.

Un tratamiento precoz puede mejorar la salud de su beb茅. Puede prevenir una discapacidad grave o incluso la muerte. Si usted, el padre del beb茅 o un familiar ya padecen alguna de estas enfermedades, comun铆queselo inmediatamente a su profesional sanitario.

Acerca de estas afecciones

Anemia falciforme

Aproximadamente 1 de cada 2800 beb茅s nacidos en el Reino Unido padece anemia falciforme (SCD). Se trata de una enfermedad sangu铆nea grave y hereditaria. Afecta a la hemoglobina, una parte de la sangre que transporta ox铆geno por todo el cuerpo. Los beb茅s que padecen anemia falciforme necesitar谩n cuidados especializados durante toda su vida.

Las personas con anemia falciforme pueden sufrir ataques de dolor intenso y contraer infecciones graves. Tambi茅n pueden padecer anemia (cuando su cuerpo tiene dificultades para transportar ox铆geno). Los beb茅s con anemia falciforme pueden recibir tratamiento temprano. Esto incluye vacunas y antibi贸ticos para reducir las enfermedades graves y las infecciones.

Fibrosis qu铆stica

Aproximadamente 1 de cada 2500 beb茅s nacidos en el Reino Unido padece fibrosis qu铆stica (FQ). Esta enfermedad hereditaria afecta a la digesti贸n y a los pulmones. Los beb茅s con fibrosis qu铆stica pueden tener dificultades para ganar peso y padecer infecciones respiratorias con frecuencia. Los beb茅s con fibrosis qu铆stica pueden recibir tratamiento precoz con una dieta rica en energ铆a, medicamentos y fisioterapia. Aunque los ni帽os con fibrosis qu铆stica pueden seguir enfermando gravemente, el tratamiento precoz puede ayudarles a vivir m谩s tiempo y con mejor salud.

Hipotiroidismo cong茅nito

Aproximadamente 1 de cada 2000 beb茅s nacidos en el Reino Unido padece hipotiroidismo cong茅nito (CHT). Los beb茅s con hipotiroidismo cong茅nito no producen suficiente hormona tiroxina. Sin tiroxina, los beb茅s no crecen adecuadamente. Pueden desarrollar problemas f铆sicos graves permanentes y dificultades de aprendizaje.

Los beb茅s con hipotiroidismo cong茅nito pueden tratarse de forma temprana con comprimidos de tiroxina. Esto les ayudar谩 a desarrollarse como es de esperar.

Enfermedades metab贸licas hereditarias

Es importante que informe a su profesional sanitario si tiene antecedentes familiares de alguna enfermedad metab贸lica. A los beb茅s se les realizan pruebas de detecci贸n de algunas enfermedades metab贸licas hereditarias (IMD).

Estas son:

• fenilcetonuria (PKU)
• deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• acidemia isoval茅rica (IVA)
• aciduria glut谩rica tipo 1 (GA1)
• homocistinuria (no sensible a la piridoxina) (HCU)
• tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1)

Aproximadamente 1 de cada 10 000 beb茅s nacidos en el Reino Unido padece PKU o MCADD. Las dem谩s enfermedades son m谩s raras, y se dan en 1 de cada 100 000 beb茅s a 1 de cada 300 000 beb茅s.

Los beb茅s con estas enfermedades hereditarias no pueden procesar ciertas sustancias de los alimentos. Sin tratamiento, los beb茅s con algunas de estas enfermedades pueden enfermar gravemente de forma repentina. Los s铆ntomas de las afecciones son diferentes. Algunas pueden poner en peligro la vida o provocar graves problemas de desarrollo.

Todas ellas pueden tratarse con una dieta cuidadosamente controlada. Esta es diferente para cada afecci贸n y puede incluir medicaci贸n adicional.

La prueba de cribado

Cuando su beb茅 tenga 5 d铆as, el profesional sanitario le pinchar谩 el tal贸n con un dispositivo especial. Recoger谩 unas gotas de sangre en una tarjeta. En ocasiones, esto puede ser m谩s tarde de los 5 d铆as. El pinchazo en el tal贸n puede resultar inc贸modo y es posible que su beb茅 llore. Puede ayudarle asegur谩ndose de que est茅 caliente y c贸modo, abraz谩ndolo y aliment谩ndolo.

A veces, se requiere una segunda muestra de sangre. Si esto ocurre, se le explicar谩 el motivo. No significa necesariamente que haya alg煤n problema con su beb茅.

Si el cribado de tu beb茅 comienza en Inglaterra, pero la segunda muestra se toma en otro pa铆s, se le realizar谩n cribados de las enfermedades que se ofrecen en ese pa铆s. Estas pueden diferir de las disponibles en Inglaterra.

Seguridad de la prueba

Esta prueba no conlleva ning煤n riesgo.

El cribado es su elecci贸n

Se recomienda realizar una prueba de cribado de mancha de sangre al nacer a su beb茅.

Puede elegir entre realizar la prueba de cribado para todas las enfermedades o solo para algunas espec铆ficas.

Puede optar por realizar el cribado de anemia falciforme, fibrosis qu铆stica e hipotiroidismo cong茅nito de forma individual. Si desea realizar el cribado de enfermedades metab贸licas hereditarias a su beb茅, se le realizar谩n todas las pruebas. No se puede ofrecer el cribado de enfermedades metab贸licas hereditarias individuales.

Si no desea que se realice el cribado de ninguna de las enfermedades a su beb茅, o si tiene alguna duda sobre la prueba, hable con su matrona.

Es mejor realizar el cribado temprano, ya que as铆 se puede iniciar el tratamiento lo antes posible si es necesario. Si no desea que se realicen pruebas de cribado a su beb茅 y m谩s adelante cambia de opini贸n, su beb茅 a煤n podr谩 someterse a las pruebas. Se pueden realizar pruebas de cribado a los beb茅s de hasta 12 meses de edad para todas las enfermedades, excepto la fibrosis qu铆stica, que solo se puede detectar hasta las 8 semanas de edad.

Resultados posibles

Los resultados del cribado neonatal mediante mancha de sangre se indican como 芦no se sospecha la afecci贸n禄 o 芦se sospecha la afecci贸n禄.

La mayor铆a de los resultados indicar谩n que 芦no se sospecha禄 la afecci贸n objeto del cribado.

Algunos mostrar谩n que las afecciones detectadas son 芦sospechosas禄. Esto no significa que su beb茅 tenga definitivamente la afecci贸n, pero es m谩s probable que la tenga.

Si los resultados de las pruebas sugieren que se sospecha una afecci贸n, un profesional sanitario se pondr谩 en contacto con usted por tel茅fono o en persona. Le explicar谩 lo que significa el resultado para usted y su beb茅 y le dir谩 si hay algo que deba hacer.

Su beb茅 ser谩 derivado a un especialista para que le realicen m谩s pruebas y, si es necesario, le administren tratamiento.

El cribado neonatal mediante mancha de sangre detecta a algunos beb茅s que pueden ser portadores gen茅ticos de fibrosis qu铆stica, anemia falciforme u otra afecci贸n de los gl贸bulos rojos.

Los portadores son sanos y no padecen la enfermedad. Los portadores solo pueden experimentar problemas de salud en situaciones excepcionales en las que su cuerpo no recibe suficiente ox铆geno. Por ejemplo, si se someten a una intervenci贸n quir煤rgica con anestesia.

Si su beb茅 es portador gen茅tico, un profesional sanitario se pondr谩 en contacto con usted o recibir谩 una carta por correo postal para explicarle lo que esto significa. Su beb茅 no necesitar谩 ning煤n tratamiento, pero es posible que deba someterse a m谩s pruebas. El cribado no detecta a todos los portadores.

C贸mo obtener los resultados

Si se sospecha que existe alguna de las enfermedades objeto del cribado, un equipo cl铆nico especializado se pondr谩 en contacto con usted. El objetivo es explicarle los resultados y ofrecerle m谩s pruebas para su beb茅. Algunas de estas pruebas adicionales deben realizarse r谩pidamente. No debe ignorar ning煤n intento de contacto por parte del equipo de especialistas.

Si no se sospecha ninguna de las enfermedades objeto del cribado, recibir谩 los resultados por carta o a trav茅s de su enfermera de asistencia domiciliaria en un plazo de 6 semanas.

Los resultados deben registrarse en el historial m茅dico personal de su beb茅 (芦libro rojo禄). Gu谩rdelo en un lugar seguro y ll茅velo consigo a cualquier cita posterior.

La tarjeta de mancha de sangre de mi beb茅 y los datos tras el cribado

Tras el cribado, las tarjetas de mancha de sangre se conservan durante al menos 5 a帽os y pueden utilizarse:

• para comprobar el resultado o para otras pruebas recomendadas por su m茅dico (si los resultados pudieran afectar a la salud de su beb茅, se pondr谩n en contacto con usted)
• para ayudar a mejorar el programa de cribado o los m茅todos de prueba para las afecciones ya aprobadas para el cribado en Inglaterra (si los resultados pudieran afectar a la salud de su beb茅, se pondr谩n en contacto con usted)
• para investigaciones que ayuden a mejorar la salud de los beb茅s y sus familias en el Reino Unido (esto no identificar谩 a su beb茅 y no se pondr谩n en contacto con usted)

Adem谩s, existe una peque帽a posibilidad de que los investigadores quieran invitarle a usted o a su hijo a participar en la recopilaci贸n de informaci贸n relacionada con el programa de cribado neonatal mediante mancha de sangre. Los investigadores que realicen estudios adicionales le explicar谩n en qu茅 consiste y le preguntar谩n si desea participar en dicho estudio. Si no desea que se pongan en contacto con usted para hablar sobre la participaci贸n en cualquier recopilaci贸n de informaci贸n adicional, comun铆quelo a su comadrona.