扒哥吃瓜

Bu k谋sa animasyon, hamilelikte ger莽ekle艧tirilen orak h眉cre hastal谋臒谋 ve talasemi taramas谋n谋 a莽谋klar.

Taraman谋n amac谋

Hamilelikte orak h眉cre ve talasemi genlerine y枚nelik tarama yaparak bu rahats谋zl谋klardan herhangi birine ait genleri ta艧谋y谋p ta艧谋mad谋臒谋n谋z tespit edilir. Tarama, bu rahats谋zl谋klar谋n bebe臒inize ge莽me olas谋l谋臒谋n谋 bildirir.

Bu rahats谋zl谋klar hakk谋nda

Orak h眉cre hastal谋臒谋 (OHH) ve talasemi ciddi kal谋tsal hemoglobin rahats谋zl谋klar谋d谋r. Hemoglobin, kan谋n v眉cuda oksijen ta艧谋yan 枚nemli bir par莽as谋d谋r. Bu hemoglobin rahats谋zl谋klar谋na sahip olan ki艧iler, hayatlar谋 boyunca uzman bak谋m谋na ihtiya莽 duyar.

Orak h眉cre hastal谋臒谋 olan ki艧ilerde 艧iddetli a臒r谋 ataklar谋 ve ciddi enfeksiyonlar g枚r眉lebilir. Ayr谋ca anemi (v眉cudun oksijen ta艧谋mada zorlanmas谋) de ya艧ayabilirler. Orak h眉cre hastal谋臒谋 olan bebekler erken tedavi alabilir. Tedavi, a臒谋r hastal谋klar谋 ve enfeksiyonlar谋 azaltmaya y枚nelik a艧谋lama ve antibiyotik tedavisini i莽erir.

Talasemi hastal谋臒谋 olan ki艧ilerde kans谋zl谋k g枚r眉lebilir. Ya艧amlar谋 boyunca 3-5 haftada bir kan transf眉zyonuna, enjeksiyona ve ilaca ihtiya莽 duyabilirler.

Taramada ayr谋ca nispeten daha az yayg谋n ve daha hafif hemoglobin rahats谋zl谋klar谋 da saptanabilir.

Orak h眉cre hastal谋臒谋 ve talasemi kal谋tsal rahats谋zl谋klard谋r. Yani biyolojik ebeveynlerden ola臒an d谋艧谋 hemoglobin genleri arac谋l谋臒谋yla 莽ocuklara aktar谋l谋rlar. Genler, v眉cudumuzdaki g枚z rengi ve kan grubu gibi 枚zelliklerin kodlar谋d谋r. Genler 莽iftler halinde 莽al谋艧谋r. Kal谋tsal her 枚zelli臒imizin bir genini biyolojik annemizden, bir genini de biyolojik babam谋zdan al谋r谋z.

Sadece 2 ola臒an d谋艧谋 hemoglobin genini miras alan ki艧ilerde OHH veya talasemi g枚r眉l眉r. Bu genlerin de biri biyolojik anneden, di臒eri biyolojik babadan gelir. Sadece bir ola臒an d谋艧谋 geni miras alan ki艧ilere 鈥渢a艧谋y谋c谋鈥� denir. Ta艧谋y谋c谋lar sa臒l谋kl谋d谋r ve bu rahats谋zl谋臒a sahip de臒ildir. Ta艧谋y谋c谋lar, sadece v眉cutlar谋n谋n yeterli oksijen alamad谋臒谋 nadir durumlarda sa臒l谋k sorunlar谋 ya艧ayabilir. 脰rne臒in, anestezi alt谋nda ameliyat olmak gibi.

Herkes ola臒an d谋艧谋 bir hemoglobin ta艧谋y谋c谋s谋 olabilir. Ancak ta艧谋y谋c谋lar, aile k枚kenleri d眉nyan谋n belirli b枚lgelerinde bulunan ki艧ilerde daha yayg谋nd谋r. Bunlar aras谋nda Afrika, Karayipler, Akdeniz, G眉ney ve G眉neydo臒u Asya ve Orta Do臒u yer al谋r.

Biyolojik ebeveynlerin her ikisi de ta艧谋y谋c谋 oldu臒unda bebe臒in:

• Bu rahats谋zl谋臒a sahip olmama olas谋l谋臒谋 4鈥檛e 1鈥檇ir (%25)
• Ola臒an d谋艧谋 hemoglobin genini miras alma ve bu rahats谋zl谋臒a sahip olma olas谋l谋臒谋 4鈥檛e 1鈥檇ir (%25)
• 1 ola臒an d谋艧谋 hemoglobin genini miras alma ve ta艧谋y谋c谋 olma olas谋l谋臒谋 4鈥檛e 2鈥檇ir (%50)

Her iki biyolojik ebeveynin de ta艧谋y谋c谋 olmas谋 durumunda bebe臒in hemoglobin rahats谋zl谋臒谋n谋 miras alma olas谋l谋臒谋n谋 g枚steren 艧ema.

Tarama testi

Hamilelikte tarama, Aile K枚keni Anketinin (Family Origin Questionnaire - FOQ) doldurulmas谋n谋 ve basit bir kan testi yap谋lmas谋n谋 kapsar. Kan testini hamileli臒inizin 10. haftas谋ndan 枚nce yapt谋rman谋z 枚nerilir.

FOQ, aile k枚kenleriniz ve bebe臒inizin biyolojik babas谋n谋n k枚kenleri ile ilgili bir ankettir. En az谋ndan iki nesil 枚ncesine kadar dayanan verileri sorgular.

Size veya bebe臒inizin biyolojik babas谋na ait aile k枚kenlerinin, OHH鈥檔in ve talaseminin daha yayg谋n oldu臒u 眉lkelerden olup olmad谋臒谋n谋 bulmay谋 ama莽lar.

陌ngiltere鈥檇eki t眉m hamile kad谋nlara talasemi kontrol眉 i莽in kan testi sunulur. Ancak orak h眉cre hastal谋臒谋 kontrol眉 i莽in t眉m kad谋nlara otomatik olarak kan testi sunulmaz. FOQ sonu莽lar谋nda orak h眉creli hastal谋k ta艧谋y谋c谋s谋 olma olas谋l谋臒谋n谋n daha y眉ksek 莽谋kmas谋 durumunda orak h眉cre hastal谋臒谋 taramas谋 sunulur. Bu tarama ayr谋ca hemoglobin rahats谋zl谋klar谋n谋n daha yayg谋n oldu臒u b枚lgelerde ya艧谋yorsan谋z da sunulabilir.

FOQ sonu莽lar谋nda ta艧谋y谋c谋 olma olas谋l谋臒谋n谋z谋n y眉ksek olmad谋臒谋 莽谋ksa bile kan testi yapt谋rmak isteyebilirsiniz.

Testin g眉venli臒i

Tarama testi size veya bebe臒inize zarar vermez. Ancak bu testi yapt谋r谋p yapt谋rmamaya karar verirken dikkatli olmak 枚nemlidir. Tarama testi, ek ve 枚nemli kararlar alman谋z gerekti臒i anlam谋na gelen bilgiler sa臒layabilir. 脰rne臒in, size ek tan谋 testleri sunulabilir. Bunlara koryon villus biyopsisi (CVS) veya amniyosentez d芒hil olabilir.

Tarama yapt谋r谋p yapt谋rmamak sizin tercihinizdir

Tarama testini yapt谋rma zorunlulu臒unuz yoktur. Baz谋 ebeveynler bebeklerinde OHH veya talasemi olup olmad谋臒谋n谋 枚臒renmek isterken baz谋lar谋 ise istemez.

Testi yapt谋rmamaya karar verirseniz

Hamilelik s谋ras谋nda tarama testi yapt谋rmamay谋 tercih ederseniz topuk kan谋 taramas谋 kapsam谋nda bebe臒inize OHH taramas谋 yap谋labilir. Bu testin 枚rne臒i, bebek 5 g眉nl眉kken al谋n谋r.

Olas谋 sonu莽lar

Tarama testi size hemoglobin rahats谋zl谋臒谋n谋z olup olmad谋臒谋n谋 s枚yler. Ayr谋ca ta艧谋y谋c谋 olup olmad谋臒谋n谋z谋 da 枚臒renirsiniz.

Tan谋 testleri (koryon villus biyopsisi veya amniyosentez)

Tan谋 testleri聽kesin yan谋t verir. Bebe臒inizin plasentas谋ndan veya etraf谋n谋 saran s谋v谋dan al谋nan h眉creler test edilir.

Bir hemoglobin rahats谋zl谋臒谋 ta艧谋y谋c谋s谋ysan谋z bebe臒inizin biyolojik babas谋na kan testi sunulur. Bebe臒inizin biyolojik babas谋 da ta艧谋y谋c谋 ise size tan谋 testleri sunulur. Bunlar bebe臒inizin bu rahats谋zl谋臒a sahip olup olmad谋臒谋n谋 saptar.

Bebe臒inizin biyolojik babas谋na test yap谋lam谋yorsa ve siz ta艧谋y谋c谋ysan谋z size bir tan谋 testi sunulur.

Tan谋 testi yapt谋ran her 200 kad谋ndan yakla艧谋k 1鈥檌 (%0,5) test nedeniyle d眉艧眉k ya艧ar. Tan谋 testini yapt谋r谋p yapt谋rmama karar谋 size aittir.

Tan谋 testleri 2 莽e艧ittir: koryon villus biyopsisi (chorionic villus sampling - CVS) ve amniyosentez.

Koryon villus biyopsisi (CVS)

Genellikle hamileli臒in 11. ile 14. haftalar谋 aras谋nda yap谋lmakla birlikte daha sonra da yap谋labilir. 陌nce bir i臒ne yard谋m谋yla plasentadan k眉莽眉k bir doku 枚rne臒i al谋n谋r. 陌臒ne genellikle kad谋n谋n karn谋ndan (abdomen) uygulan谋r. Plasentadan al谋nan h眉crelerde OHH veya talasemi ile ilgili bulgu aran谋r.

Amniyosentez

Genellikle hamileli臒in 15. haftas谋ndan sonra yap谋l谋r. 陌nce bir i臒ne yard谋m谋yla bebe臒i 莽evreleyen s谋v谋dan k眉莽眉k bir 枚rnek al谋n谋r. 陌臒ne kad谋n谋n karn谋ndan (abdomen) uygulan谋r. S谋v谋da bebe臒e ait h眉creler bulunur ve bu h眉crelerde OHH veya talasemi ile ilgili bulgu aran谋r.

Tan谋 testinin sonu莽lar谋

Sonu莽lar bebe臒inizde OHH veya talasemi oldu臒unu g枚sterirse size bir genetik dan谋艧man randevusu sunulur. Bu dan谋艧man, bunun bebe臒iniz i莽in ne anlama geldi臒ini ve se莽eneklerinizin neler oldu臒unu a莽谋klayabilir.

Baz谋 rahats谋zl谋klar di臒erlerine g枚re daha ciddi olabilir. Baz谋 kad谋nlar hamileli臒e devam etme karar谋 al谋rken baz谋lar谋 hamileli臒e devam etmek istemeyip k眉rtaj olur.

B枚yle bir tercihle kar艧谋 kar艧谋ya kal谋rsan谋z karar vermenize yard谋mc谋 olmak i莽in sa臒l谋k uzmanlar谋ndan ek bilgi ve destek alabilirsiniz. Ayr谋ca destek kurulu艧lar谋ndan da bilgi alabilirsiniz.

Test sonucunda ta艧谋y谋c谋 oldu臒unuz ortaya 莽谋karsa ailenizin di臒er 眉yelerinin de ta艧谋y谋c谋 olma olas谋l谋臒谋 vard谋r. Bu ki艧iler 枚zellikle bebek sahibi olmay谋 planl谋yorlarsa test yapt谋rmalar谋 konusunda kendilerini te艧vik edebilirsiniz.