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Esta breve animaci贸n explica las pruebas de cribado de s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards y s铆ndrome de Patau durante el embarazo.

Finalidad del cribado

La finalidad de este cribado es averiguar la probabilidad de que su beb茅 tenga s铆ndrome de Down (trisom铆a 21 o T21), s铆ndrome de Edwards (trisom铆a 18 o T18) o s铆ndrome de Patau (trisom铆a 13 o T13).

El cribado es una decisi贸n personal. No es obligatorio someterse a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su beb茅 padece alguna de estas afecciones y otras no. El cribado no es perfecto y puede dar un resultado incorrecto. Puede dar lugar a decisiones personales sobre su embarazo.

Descripci贸n general del cribado

El proceso de cribado puede incluir varias pruebas diferentes.

La primera prueba de cribado que se le ofrecer谩 es la prueba combinada o la prueba cu谩druple. A continuaci贸n, es posible que se le ofrezca una segunda prueba de cribado. Esta se denomina prueba prenatal no invasiva (NIPT). Tras cualquiera de estas pruebas de cribado, es posible que se le ofrezca una prueba diagn贸stica. Esta confirmar谩 si su beb茅 padece alguna de estas afecciones.

Acerca de estas afecciones

Dentro de las c茅lulas de nuestro cuerpo hay unas estructuras diminutas llamadas cromosomas. Est谩n compuestos de ADN (material gen茅tico). Estos cromosomas portan los genes que determinan c贸mo nos desarrollamos. Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada c茅lula. Los cambios que pueden producirse en los espermatozoides o los 贸vulos pueden hacer que un beb茅 tenga un cromosoma de m谩s.

Los beb茅s con s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards o s铆ndrome de Patau nacen de mujeres de todas las edades. Sin embargo, la probabilidad de tener un beb茅 con alguna de estas afecciones aumenta a medida que la mujer envejece. Todas ellas est谩n causadas por tener una copia extra de un cromosoma en algunas o en todas las c茅lulas del cuerpo. Tener el cromosoma extra solo en algunas c茅lulas se denomina forma mosaico. Esto puede provocar efectos m谩s leves en el ni帽o. Las pruebas de cribado no pueden identificar qu茅 forma o qu茅 nivel de discapacidad tendr谩 su beb茅.

S铆ndrome de Down (T21)

El s铆ndrome de Down lo produce una copia adicional del cromosoma 21 en todas o algunas de las c茅lulas del cuerpo. Una persona con s铆ndrome de Down tendr谩 alg煤n nivel de discapacidad intelectual. Esto significa que le resultar谩 m谩s dif铆cil que a la mayor铆a de las personas comprender y aprender cosas nuevas. Puede tener dificultades para comunicarse y para realizar algunas tareas cotidianas. Las personas con s铆ndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, pero no todas tienen el mismo aspecto.

Un ni帽o con s铆ndrome de Down

La mayor铆a de los ni帽os con s铆ndrome de Down asisten a escuelas convencionales, pero necesitan apoyo adicional. Algunos problemas de salud son m谩s comunes en las personas con s铆ndrome de Down. Entre ellos se incluyen afecciones card铆acas y problemas de audici贸n y visi贸n. Muchas afecciones de salud pueden tratarse. Desgraciadamente, alrededor de 5 de cada 100 (5 %) beb茅s no superan el primer a帽o de vida.

En el caso de los beb茅s sin problemas graves de salud, las tasas de supervivencia son similares a las de otros ni帽os. La mayor铆a de las personas con s铆ndrome de Down viven hasta los 60 a帽os o m谩s.

Las personas con s铆ndrome de Down pueden tener una buena calidad de vida y la mayor铆a afirma disfrutar de ella. Con apoyo, muchas personas con s铆ndrome de Down pueden conseguir trabajo, tener relaciones y vivir de forma semindependiente en la edad adulta.

S铆ndrome de Edwards (T18) y s铆ndrome de Patau (T13)

Los beb茅s con s铆ndrome de Edwards tienen una copia extra del cromosoma 18 en todas o en algunas c茅lulas. Los beb茅s con s铆ndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13 en todas o algunas c茅lulas.

Lamentablemente, las tasas de supervivencia son bajas. De los beb茅s que nacen vivos, solo alrededor de 13 de cada 100 (13 %) con s铆ndrome de Edwards y 11 de cada 100 (11 %) con s铆ndrome de Patau vivir谩n m谩s all谩 de su primer cumplea帽os. Algunos beb茅s sobreviven hasta la edad adulta, pero es poco frecuente.

Todos los beb茅s que nacen con s铆ndrome de Edwards y s铆ndrome de Patau tendr谩n dificultades de aprendizaje y una amplia gama de problemas de salud. Algunos de ellos pueden ser sumamente graves. Pueden tener problemas card铆acos, respiratorios, renales o digestivos.

Aproximadamente la mitad de los beb茅s con s铆ndrome de Patau tambi茅n tendr谩n labio leporino y paladar hendido. Los beb茅s con s铆ndrome de Edwards y s铆ndrome de Patau pueden tener un peso bajo al nacer.

A pesar de los problemas, los ni帽os pueden progresar lentamente en su desarrollo. Los ni帽os mayores con cualquiera de estas afecciones deber谩n asistir a una escuela especializada.

Pruebas de cribado combinadas y cu谩druples del NHS

Si decide hacerse la prueba combinada, esta consistir谩 en:

• un an谩lisis de sangre entre la semana 10 y la 14 del embarazo
• una ecograf铆a entre las semanas 11 y 14 del embarazo para medir el l铆quido que se encuentra en la parte posterior del cuello del beb茅, lo que se conoce como translucencia nucal (TN).

Esta informaci贸n se combina con su edad para calcular la probabilidad de que su beb茅 padezca la enfermedad. Si tiene m谩s de 14 semanas de embarazo, la prueba combinada no es adecuada. En su lugar, se le ofrecer谩 la prueba cu谩druple. Esta prueba consiste en un an谩lisis de sangre entre las semanas 14 y 20 de embarazo. La prueba solo detecta el s铆ndrome de Down y no es tan precisa como la prueba combinada.

Se le ofrecer谩 una ecograf铆a de cribado a las 20 semanas para detectar el s铆ndrome de Edwards y el s铆ndrome de Patau.

Seguridad de la prueba

La prueba de cribado no puede causarle ning煤n da帽o ni a usted ni a su beb茅. Sin embargo, es importante que considere cuidadosamente si desea o no someterse a esta prueba.

La prueba no puede decirle con certeza si su beb茅 padece alguna de estas afecciones. Puede proporcionar informaci贸n que puede llevarle a tomar otras decisiones sobre su embarazo.

El cribado es su elecci贸n

El cribado es una decisi贸n personal. No est谩 obligada a someterse a la prueba de cribado. Algunas personas quieren saber si su beb茅 padece alguna de estas afecciones y otras no. La prueba de cribado no es perfecta y puede proporcionar un resultado incorrecto. Puede dar lugar a decisiones personales sobre su embarazo.

Puede optar por:

• sin cribado
• cribado para el s铆ndrome de Down, el s铆ndrome de Edwards y el s铆ndrome de Patau
• cribado solo para el s铆ndrome de Down
• cribado solo para el s铆ndrome de Edwards y el s铆ndrome de Patau

Este cribado se le ofrecer谩 tanto si espera un beb茅 como si espera gemelos.

Si tiene un embarazo gemelar con desaparici贸n de uno de los fetos, su matrona o m茅dico le explicar谩 las opciones de pruebas disponibles.

Resultados posibles

Dependiendo de lo que haya solicitado cuando decidi贸 realizarse la prueba de cribado, le daremos uno o ambos de los siguientes resultados:

• un resultado para el s铆ndrome de Down
• un resultado conjunto para el s铆ndrome de Edwards y el s铆ndrome de Patau

Un resultado de probabilidad baja significa que es poco probable, aunque a煤n posible, que su beb茅 tenga alguna de las afecciones detectadas. La mayor铆a de los resultados de las pruebas de cribado son de probabilidad baja.

La mayor铆a de las mujeres con resultados de probabilidad m谩s alta tendr谩n un beb茅 sin ninguna de las afecciones.聽Algunas mujeres tendr谩n un resultado de probabilidad m谩s alta para una de las afecciones y el beb茅 tendr谩 una afecci贸n diferente.聽Por ejemplo, si tiene un resultado de probabilidad m谩s alta para el s铆ndrome de Down, existe la posibilidad de que el beb茅 tenga el s铆ndrome de Patau. En general, alrededor de 3 de cada 100 resultados de pruebas de cribado son de probabilidad m谩s alta.

Recibir谩 cada resultado como una probabilidad, por ejemplo, su beb茅 tiene 芦1 probabilidad entre 150禄 de nacer con s铆ndrome de Down. Cuanto mayor sea el segundo n煤mero (como 150), menor ser谩 la probabilidad de que su beb茅 nazca con la afecci贸n. Por lo tanto, 芦1 probabilidad entre 200禄 es menor que 芦1 probabilidad entre 100禄.

Un resultado de 芦probabilidad baja禄 es 1 probabilidad entre 151 o m谩s (por ejemplo, 1 probabilidad entre 300). Un resultado de 芦probabilidad alta禄 es 1 probabilidad entre 150 (por ejemplo, 1 probabilidad entre 100).

Para entender lo que significa, por ejemplo, 芦1 probabilidad entre 300禄, imagine un grupo de 300 mujeres. Una de estas mujeres estar谩 embarazada de un beb茅 que padece la enfermedad.

No hacerse la prueba

Si decide no realizarse la prueba de cribado de estas enfermedades, el resto de la atenci贸n prenatal continuar谩 seg煤n lo previsto.

Cualquier ecograf铆a realizada durante el embarazo puede detectar problemas f铆sicos en el beb茅 que podr铆an estar relacionados con estas enfermedades. Siempre se le informar谩 si se encuentra algo inesperado durante una ecograf铆a.

C贸mo obtener los resultados

Si la prueba de cribado muestra un resultado de riesgo bajo, se le comunicar谩 en un plazo de dos semanas tras la realizaci贸n de la prueba. Si la prueba de cribado muestra un resultado de riesgo alto, se le comunicar谩 en un plazo de una semana tras la realizaci贸n de la prueba. Se le ofrecer谩 una cita para hablar sobre:

• los resultados de la prueba y lo que significan
• la afecci贸n que puede tener su beb茅
• las opciones disponibles

Pruebas adicionales

Si el resultado indica un riesgo bajo, no se le ofrecer谩 ninguna prueba adicional. Si el resultado indica un riesgo elevado, se le ofrecer谩:

• no realizar ninguna prueba adicional
• una segunda prueba de cribado (denominada NIPT) para obtener un resultado m谩s preciso antes de decidir si someterse a una prueba diagn贸stica
• una prueba diagn贸stica

Si el resultado de su primera prueba de cribado es de riesgo muy alto (entre 1 entre 2 y 1 entre 10), debe hablar en profundidad con un profesional sanitario sobre sus opciones. Esto se debe a que la NIPT es menos precisa cuando se obtiene un resultado de riesgo muy alto para el s铆ndrome de Edwards o el s铆ndrome de Patau.

Se respetar谩n sus decisiones y los profesionales sanitarios le apoyar谩n. Debe expresar su opini贸n si cree que no se respetan sus decisiones. Tambi茅n puede obtener informaci贸n de organizaciones de apoyo. Independientemente de los resultados que obtenga de cualquiera de las pruebas de cribado o diagn贸sticas, recibir谩 apoyo y atenci贸n para ayudarle a decidir qu茅 hacer a continuaci贸n.

Prueba prenatal no invasiva (NIPT)

Es posible que le ofrezcan una segunda prueba de cribado llamada NIPT, que consiste en un an谩lisis de sangre.

La NIPT es m谩s precisa que la prueba combinada o cu谩druple, aunque no es tan precisa en embarazos gemelares. Funciona midiendo el ADN (material gen茅tico) en la sangre. Parte de este ADN proceder谩 de la placenta del beb茅. Si hay m谩s ADN del esperado de los cromosomas 21, 18 o 13, puede significar que su beb茅 tiene s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards o s铆ndrome de Patau. Sin embargo, como todas las pruebas de cribado, no da una respuesta definitiva.聽La NIPT no puede da帽ar a su beb茅. La mayor铆a de las mujeres obtienen el resultado en un plazo de dos semanas.

La mayor铆a de las mujeres obtendr谩n un resultado de probabilidad baja, lo que significa que la probabilidad de tener un beb茅 con alguna de estas afecciones es baja. No se le ofrecer谩 una prueba diagn贸stica.

Si el resultado de la NIPT muestra una probabilidad alta, entonces la probabilidad de que su beb茅 tenga alguna de estas afecciones es alta. En ese caso, se le ofrecer谩 una prueba diagn贸stica y usted decidir谩 si desea realiz谩rsela. En un peque帽o n煤mero de casos, la NIPT podr铆a no dar ning煤n resultado. En ese caso, podr谩 elegir entre realizar otra NIPT, una prueba diagn贸stica o no realizar ninguna prueba adicional.

El laboratorio puede conservar su muestra de cribado NIPT durante un m谩ximo de 5 a帽os. Esto se hace con fines de calidad y de prueba. Si no desea que se conserve su muestra, comun铆quelo a su profesional sanitario.

Prueba diagn贸stica (muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis)