扒哥吃瓜

这段简短的动画解释了孕期针对镰状细胞疾病和地中海贫血的筛查。

筛查目的

我们会在孕期进行镰状细胞疾病和地中海贫血的筛查，以确定您是否携带这两种疾病的基因。这让我们知道您是否有可能将它们遗传给您的宝宝。

关於这些疾病

镰状细胞疾病（简称厂颁顿）和地中海贫血是严重的遗传性血红蛋白疾病。血红蛋白是血液中携带氧气到全身的重要成分。患有这些血红蛋白疾病的人一生都需要专科护理。

镰状细胞疾病患者可能会出现剧烈疼痛发作并引发严重感染。他们也可能患有贫血（当他们的身体难以携带氧气时）。患有镰状细胞疾病的婴儿可以接受早期治疗。这包括接种疫苗和使用抗生素，以减少重症和感染。

地中海贫血患者可能会贫血。他们可能需要每3至5週输血一次，并终生接受注射和药物治疗。

筛查也可能会发现一些较少见且较轻微的血红蛋白疾病。

镰状细胞疾病和地中海贫血是遗传性疾病。意即它们是透过异常的血红蛋白基因从亲生父母遗传给子女。基因是我们体内决定眼睛顏色和血型等特徵的密码。基因是成对起作用的。对於我们继承的所有特徵，会从亲生母亲和亲生父亲处各遗传一个基因。

只有遗传了两个异常血红蛋白基因的人才会患上镰状细胞疾病或地中海贫血。这两个异常基因一个来自亲生母亲，一个来自亲生父亲。只遗传了一个异常基因的人被称為「基因携带者」（有些人称之為具有「隐性携带者」）。基因携带者本身身体健康，没有罹患此病。基因携带者只有在罕见情况下（当其身体可能无法获得足够的氧气时）才可能出现健康问题。例如，如果他们在麻醉下接受手术。

任何人都可能成為異常血紅蛋白的基因攜帶者。然而，攜帶者在家庭起源於世界某些地區的人群中更為常見。這些地區包括 非洲、加勒比海地區、地中海地區、南亞和東南亞以及中東。

如果亲生父母双方都是基因携带者，则婴儿：

• 有四分之一（25%）的机率不患此病
• 有四分之一（25%）的机率遗传两个异常的血红蛋白基因并患有此病
• 有四分之二（50%）的机率遗传一个异常的血红蛋白基因并成為基因携带者

图表显示，如果亲生父母双方都是基因携带者，婴儿遗传血红蛋白疾病的机率。

筛查检测

孕期筛查包括填写一份家族血统问卷（简称贵翱蚕）并进行简单的血液检查。最好在怀孕10週前进行血液检查。

贵翱蚕是一份关於您和婴儿亲生父亲的家族血统的问卷。它至少追溯两代人。

贵翱蚕旨在找出您或婴儿的亲生父亲是否有镰状细胞疾病和地中海贫血高发国家的家族血统。

在英格兰，会向所有孕妇提供用於检查地中海贫血的血液测试。然而，并非自动向所有女性提供用於检查镰状细胞的血液检测。如果贵翱蚕表明您有较高风险為镰状细胞的基因携带者，则会提供镰状细胞筛查。如果您居住在血红蛋白疾病较常见的地区，也可能提供此筛查。

即使您的贵翱蚕表明您是基因携带者的可能性不高，您也可以要求进行血液检测。

该检测的安全性

筛检测试不会对您或您的宝宝造成伤害。然而，仔细考虑是否进行此项检测非常重要。筛检测试可能会提供信息，这意味着您必须做出进一步的重要决定。例如，可能会向您提供进一步的诊断性测试。这些检查可能包括绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）或羊膜穿刺术。

筛查是您的选择

您不必一定要接受筛查检测。有些人想知道他們的寶寶是否患有鐮狀細胞疾病（SCD）或地中海貧血，有些人則不然。

不进行检测

如果您選擇在懷孕期間不進行篩檢測試，您的寶寶可以在作為 新生兒亁血斑篩檢測試的一部分中進行 SCD 篩檢。此篩查會在嬰兒出生5天後進行。

可能的结果

筛查检测將告訴您，您是否患有血紅蛋白疾病。它還將告訴您，您是否是基因攜帶者。

诊断性测试（绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）

诊断性测试?可以给出明确的答案。这些测试会检测胎盘或胎儿周围液体中的细胞。

如果您是血紅蛋白疾病的基因攜帶者，會向您寶寶的生父提供血液檢測。如果寶寶的生父也是基因攜帶者，將會向您提供诊断性测试。這些檢查將判斷您的寶寶是否患有此病。

如果您找不到孩子的親生父親，而您又是攜帶者，我們將為您提供 一項 診斷測試。

在每200名接受诊断性测试的女性中，約有1名（0.5%）會因該測試而流產。是否接受诊断性测试將由您自己決定。

诊断性测试有兩種類型：绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）和羊膜穿刺术。

绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）

此项检查通常在妊娠11至14週进行，但也可在更晚进行。使用一根细针从胎盘採集少量组织样本。针头通常从孕妇的腹部（肚子）进针。胎盘细胞可用於检测镰状细胞疾病（厂颁顿）或地中海贫血。

羊膜穿刺术

此项检查通常在妊娠15週后进行。使用一根细针採集包围胎儿的少量液体样本。针头从孕妇的腹部（肚子）进针。该液体中含有一些胎儿的细胞，可用於检测镰状细胞疾病（厂颁顿）或地中海贫血。

诊断性测试的结果

如果结果显示您的宝宝患有镰状细胞疾病（厂颁顿）或地中海贫血，您将获得一次与遗传諮询师的预约。他们会解释这对您的宝宝意味着什麼，以及您有哪些选项。

某些疾病比其他疾病更严重。有些女性决定继续妊娠。另一些女性决定不继续怀孕，选择终止妊娠。

如果您面临这种选择，医疗专业人士会為您提供更多资讯和支持，以帮助您做出决定。您也可以从支援机构获取资讯。

如果检测结果显示您是基因携带者，则您的其他家族成员也可能是携带者。您可以鼓励他们主动要求进行检测，尤其是在他们计划怀孕的情况下。