扒哥吃瓜

这段简短的影片解释了针对初生婴儿的乾血斑斑标本筛查。

筛查目的

乾血斑标本筛查的目的是要找出您的宝宝是否患有一些罕见但严重的病症。

及早治疗可以改善您的宝宝的健康。它可以预防严重残障甚至死亡。如果您、婴儿的父亲或某位家庭成员已经患有这些病症之一，请立即告知您的医疗专业人士。

关於这些疾病

镰状细胞疾病

在英國出生的嬰兒中，每2,800名中約有1名患有镰状细胞疾病（簡稱SCD）。這是一組嚴重的遺傳性血液疾病。它們會影響血液中負責攜帶氧氣的血紅蛋白。患有SCD的嬰兒終生都需要專科護理。

厂颁顿患者可能会出现剧烈疼痛的发作并出现严重感染。他们也可能出现贫血（当他们的身体难以有效运送氧气时）。患有厂颁顿的婴儿可及早接受治疗。这包括接种疫苗和使用抗生素，以减少重症和感染。

囊性纤维化

在英國出生的嬰兒中，每2,500名中約有1名患有囊性纤维化（簡稱CF）。這是一種遺傳性疾病，會影響消化系統和肺部。患有CF的嬰兒可能難以增加體重，並經常出現胸部感染。患有CF的嬰兒可以透過高能量飲食、藥物和物理治療進行早期治療。雖然患有CF的兒童仍然可能病情嚴重，但早期治療可以幫助他們活得更長壽、更健康。

先天性甲状腺功能不足

在英國出生的嬰兒中，每2,000名中約有1名患有先天性甲状腺功能不足（簡稱CHT）。患有CHT的嬰兒體內缺乏甲狀腺素荷爾蒙。缺乏甲狀腺素會導致嬰兒發育不良。他們可能會出現永久性的嚴重身體問題和學習障礙。

患有颁贬罢的婴儿可以儘早服用甲状腺素药片进行治疗。这将有助於他们正常发育。

遗传性代谢疾病

如果您有代謝疾病的家族史，請務必告知您的醫療專業人士。嬰兒需要接受某些遗传性代谢疾病（簡稱IMD）的篩查。

这些疾病包括：

• 苯丙酮尿症（简称笔碍鲍）
• 中链醯辅酶础去氢酶缺乏症（简称惭颁础顿顿）
• 枫糖尿病（简称惭厂鲍顿）
• 异戊酸血症（简称滨痴础）
• 戊二酸血症滨型（简称骋础1）
• 高胱氨酸尿症（吡哆醇无反应）（简称贬颁鲍）
• 遺傳性酪胺酸血症 1 型 (HT1)

在英國出生的嬰兒中，每10,000 名中約有1名患有PKU?或MCADD。其他疾病更為罕見，每10萬至30萬名嬰兒中才有一名患病。

患有这些遗传性疾病的婴儿无法消化食物中的某些物质。如不治疗，患有某些此类疾病的婴儿可能会突然病情严重。这些疾病的症状各不相同。有些可能会危及生命，或导致严重的发育问题。

所有这些疾病都可以透过严格控制饮食来治疗。每种疾病的治疗方案都不同，可能还包括额外的药物治疗。

筛查检测

当您的宝宝出生满5天时，医疗专业人士会使用特殊的设备针刺您宝宝的脚板。他们会採集几滴血到卡片上。有时，可能会延至第5天后进行。脚板採血可能会令婴儿感到不适，您的宝宝可能会哭。您可以透过确保您的宝宝温暖舒适，以及拥抱和餵哺来安抚。

有时，需要进行第二次乾血斑标本的样品採集。如果发生这种情况，会向您解释原因。这并不一定意味着您的宝宝有问题。

如果您的宝宝在英格兰开始筛检，但第二次血液样本採集在其他国家，则将根据该国的筛检项目进行筛检。这些项目可能与英格兰的筛检项目有所不同。

检测的安全性

进行此项检测没有任何风险。

筛查是您的选择

我们建议為您的宝宝进行初生婴儿的乾血斑标本筛查。

您可以选择筛查所有的疾病，也可以只筛查特定的疾病。

您可以選擇為您的寶寶單獨篩查SCD、CF和CHT。如果您想為您的寶寶篩查遗传性代谢疾病（IMD），我們將對所有疾病進行檢測。我們不提供單項IMD的篩查。

如果您不想让您的宝宝接受任何这些疾病的筛查，或对检测有任何疑虑，请与您的助产士讨论。

儘早篩查是最佳的選擇，因為如果需要治療，可以盡快開始。如果您不想讓您的寶寶接受篩查，但之後改變主意，您的寶寶仍然可以接受檢測。除囊性纤维化（CF）外，嬰兒可在12個月齡前接受所有這些疾病的篩查，CF須於出生後8週內篩查。

可能的结果

初生婴儿乾血斑标本筛查的结果报告為「未怀疑有病症」或「怀疑有病症」。

大多数结果会显示「未怀疑」所筛查的病症。

有些结果会显示「怀疑」有所筛查的病症。这并不意味着您的宝宝肯定患有该疾病，但表示其患病机会较高。

如果筛查结果显示怀疑有某种疾病，医疗专业人士将透过电话或面谈方式与您联络。他们会解释结果对您和您的宝宝意味着什麼，并告诉您是否需要採取任何措施。

您的宝宝将被转诊至专科医生进行更多检查，并在需要时开始治疗。

初生婴儿乾血斑标本筛查可以发现一些可能是颁贵、厂颁顿或其他红血球疾病的基因携带者的婴儿。

基因携带者本身身体健康，没有罹患此病。基因携带者只有在罕见情况下（当其身体可能无法获得足够的氧气时）才可能出现健康问题。例如，如果他们在麻醉下接受手术。

如果您的宝宝是基因携带者，医疗专业人士会与您联络，或者您会收到一封信件，解释这意味着什麼。您的宝宝不需要任何治疗，但可能需要进一步检查。筛查并不能检测出所有基因携带者。

接收我的结果

如果怀疑有所筛查的某种病症，专科临床团队会与您联络。他们会向您解释结果，并向您的宝宝提供进一步的检查。这些进一步检查中的一部分需儘快完成。您不应忽视来自专科团队的任何联络。

如果未懷疑任何所篩查的病症，您應該會在6週內透過信件或您的健康訪視員（health visitor）收到結果。

这些结果应记录在您宝宝的个人儿童健康记录（俗称「红簿仔」）中。请妥善保管此记录，并在日后的就诊赴约时随身携带。

婴儿的乾血斑标本卡和筛查后的数据

在筛查后，乾血斑标本卡将保存至少5年，并可用於：

• 检查结果或您的医生建议的其他检测（如果结果可能影响您宝宝的健康，我们会与您联络）
• 对於在英格兰已批准进行筛查的病症，帮助改善筛查计划或检测方法（如果结果可能影响您宝宝的健康，我们会与您联络）
• 用於研究，以帮助改善英国婴儿及其家庭的健康（这不会识别您宝宝的身份，也不会联络您）

此外，研究人员可能会邀请您或您的子女参加与初生婴儿乾血斑标本筛查计划相关的资料收集，但可能性很小。进行任何额外研究的研究人员会解释正在进行的工作，并询问您是否愿意参与研究。如果您不想被联络以讨论参加任何额外的资料收集，请告知您的助产士。

所有乾血斑标本卡的使用均受实务守则的约束。任何研究均须经独立的研究伦理委员会批准。