扒哥吃瓜

Est谩s leyendo esta informaci贸n porque se sospecha que tu beb茅 tiene displasia esquel茅tica grave tras realizar la ecograf铆a de las 20 semanas.

Esta informaci贸n te ayudar谩 a ti y a los profesionales sanitarios a hablar sobre las siguientes etapas de tu cuidado y el de tu beb茅. Debe servir de apoyo, pero no reemplaza las conversaciones que mantengas con los profesionales sanitarios.

Descubrir que tu beb茅 puede no estar desarroll谩ndose seg煤n lo esperado puede ser dif铆cil. Es importante recordar que no est谩s sola.

Te remitiremos a un equipo de especialistas que:

• te proporcionar谩 m谩s informaci贸n sobre la afecci贸n de tu beb茅
• te explicar谩 en detalle cualquier pregunta que puedas tener
• te ayudar谩 a planificar los pr贸ximos pasos

Acerca de la displasia esquel茅tica grave

Las displasias esquel茅ticas son un grupo de afecciones que implican un crecimiento y un desarrollo inesperados de los huesos del beb茅.

Existen muchos tipos diferentes de displasias esquel茅ticas. Algunos son m谩s graves que otros. Las displasias esquel茅ticas graves son los tipos m谩s severos de estas afecciones.

Si tu beb茅 tiene displasia esquel茅tica grave, el crecimiento 贸seo es muy limitado y es posible que los huesos del t贸rax (costillas) no crezcan correctamente. Esto significa que es posible que los pulmones no se desarrollen completamente porque el t贸rax es demasiado peque帽o. Por desgracia, la mayor铆a de los beb茅s con displasia esquel茅tica grave nacen muertos o mueren poco despu茅s del nacimiento. No hay forma de detener o curar una displasia esquel茅tica grave.

Causas

No sabemos exactamente qu茅 causa la displasia esquel茅tica grave. No est谩 asociada a nada que hayas hecho o dejado de hacer. Generalmente est谩 relacionada con otras afecciones m茅dicas, como las que afectan a los cromosomas del beb茅 (informaci贸n gen茅tica). Podr谩s hablar de tus circunstancias individuales con el equipo de especialistas.

La displasia esquel茅tica grave afecta aproximadamente a uno de cada 10 000 beb茅s (0,01聽%).

C贸mo detectamos la displasia esquel茅tica grave

Detectamos la displasia esquel茅tica grave en la 鈥渆cograf铆a de las 20 semanas鈥� (entre las semanas 18+0 y 20+6 de embarazo). A veces, estas afecciones pueden detectarse en una ecograf铆a anterior, normalmente alrededor de las 12 semanas de embarazo.

Pruebas y citas de seguimiento

Como el resultado de la ecograf铆a de las 20 semanas sugiere que tu beb茅 puede tener una enfermedad como la displasia esquel茅tica grave, te derivamos a un equipo de especialistas que atiende a embarazadas y a sus beb茅s antes de que nazcan. Este equipo puede estar en el hospital donde est谩s recibiendo atenci贸n prenatal o en otro hospital.

El equipo de especialistas puede ofrecerte pruebas adicionales, como la muestra de vellosidades cori贸nicas (CVS) o la amniocentesis, que podr谩n confirmar si el beb茅 tiene displasia esquel茅tica grave y lo que esto podr铆a significar. Tambi茅n es posible que te deriven a un equipo de genetistas y te ofrezcan m谩s pruebas para determinar qu茅 tipo de displasia esquel茅tica grave padece tu beb茅. Por lo general, el diagn贸stico exacto se realiza mediante pruebas gen茅ticas, radiograf铆as y un examen detallado despu茅s del nacimiento del beb茅.

Puede ser 煤til que escribas las preguntas que desees hacer antes de reunirte con el equipo de especialistas.

Resultados

No existe tratamiento para las displasias esquel茅ticas graves. Por desgracia, la mayor铆a de los beb茅s con displasia esquel茅tica grave nacen muertos o mueren poco despu茅s del nacimiento. Esto se debe a que no pueden sobrevivir porque sus pulmones no se han desarrollado correctamente.

Pr贸ximos pasos y opciones

Si se confirma que tu beb茅 tiene displasia esquel茅tica grave, puedes hablar con el equipo que te ha atendido durante el embarazo sobre el estado de tu beb茅 y lo que esto podr铆a significar. El equipo te proporcionar谩 toda la informaci贸n posible para que puedas tomar una decisi贸n personal e informada sobre tus opciones de embarazo. Entre ellas, continuar con el embarazo o interrumpirlo.

Es posible que desees obtener m谩s informaci贸n sobre la displasia esquel茅tica grave. Puede ser 煤til hablar con una organizaci贸n de apoyo con experiencia en ayudar a padres en esta situaci贸n.

Si decides seguir adelante con el embarazo, el equipo de especialistas te ayudar谩 a planificar los cuidados. El equipo hablar谩 contigo sobre c贸mo deseas que atiendan a tu beb茅 despu茅s del nacimiento. Dependiendo de los s铆ntomas espec铆ficos de tu beb茅, pueden ofrecerse cuidados paliativos. El objetivo de los cuidados paliativos infantiles es promover la mejor calidad de vida posible y atender a todos los ni帽os con una enfermedad que limita su vida y a sus familias.

Si decides interrumpir el embarazo, se te informar谩 de lo que ello implica y el apoyo que recibir谩s. Deber铆as poder elegir d贸nde y c贸mo interrumpir el embarazo, y recibir apoyo individualizado para ti y tu familia.

Si deseas crear recuerdos de su beb茅, el personal te ofrecer谩 ayuda a ti y a tu familia para hacerlo.

Solo t煤 sabes cu谩l es la mejor decisi贸n para ti y tu familia. Sea cual sea la decisi贸n que tomes, los profesionales sanitarios te apoyar谩n.

Futuros embarazos

Dependiendo del tipo de displasia esquel茅tica grave que padezca tu beb茅, existe la posibilidad de tener otro beb茅 con esta afecci贸n.

Te pueden derivar a un asesor gen茅tico o a un genetista cl铆nico para hablar sobre futuros embarazos.

M谩s informaci贸n

(ARC) es una organizaci贸n ben茅fica nacional que ayuda a las personas a tomar decisiones sobre las pruebas de detecci贸n y el diagn贸stico, y sobre si continuar o no con un embarazo.

聽(Sands) es una organizaci贸n ben茅fica nacional que apoya a cualquier persona afectada por la p茅rdida de un beb茅.

聽es una organizaci贸n ben茅fica nacional que se asegura de que los ni帽os con enfermedades graves y sus familias aprovechen al m谩ximo cada momento que pasan juntos; ya sean a帽os, meses o solo horas.

Informaci贸n para padres a los que se les ofrece una muestra de vellosidades cori贸nicas (CVS) o una prueba diagn贸stica de amniocentesis.