扒哥吃瓜

Est谩 a ler esta informa莽茫o porque, ap贸s a聽ecografia das 20 semanas, suspeita-se que o seu beb茅 tenha uma displasia 贸ssea grave.

Esta informa莽茫o ajuda-a a si e aos seus profissionais de sa煤de a conversar sobre os pr贸ximos passos para si e os cuidados do seu beb茅. Esta informa莽茫o deve complementar, mas n茫o substituir, eventuais discuss玫es que tenha com os profissionais de sa煤de.

Saber que o beb茅 possa n茫o se estar a desenvolver conforme esperado pode ser algo dif铆cil. 脡 importante que saiba que n茫o est谩 sozinha.

Vamos encaminh谩-la para uma equipa de especialistas que vai:

• fornecer mais informa莽茫o sobre a malforma莽茫o do beb茅
• esclarecer eventuais d煤vidas que possa ter
• ajud谩-la a planear os passos seguintes

Acerca da displasia 贸ssea grave

As displasias 贸sseas s茫o um grupo de malforma莽玫es que consistem no crescimento e desenvolvimento inesperado dos ossos do beb茅.

H谩 muitos tipos diferentes de displasias 贸sseas, sendo que alguns s茫o mais graves do que outros. As displasias 贸sseas graves s茫o os tipos mais graves destas malforma莽玫es.

Se o seu beb茅 tiver uma displasia 贸ssea grave, o crescimento 贸sseo 茅 muito reduzido e os ossos do peito (costelas) podem n茫o crescer corretamente. Isto significa que os pulm玫es podem n茫o se desenvolver totalmente, porque o peito 茅 demasiado pequeno. Infelizmente, a maior parte dos beb茅s com displasia 贸ssea grave nascem mortos ou morrem pouco ap贸s o parto. N茫o existe cura nem nada que possa impedir a displasia 贸ssea grave.

Causas

N茫o sabemos exatamente o que causa a displasia 贸ssea grave. N茫o 茅 causada por algo que voc锚 tenha, ou n茫o tenha, feito. A doen莽a est谩 normalmente associada a outros problemas m茅dicos, como os que afetam os cromossomas (informa莽茫o gen茅tica) do beb茅. Poder谩 conversar com a equipa de especialistas sobre as suas circunst芒ncias individuais.

A displasia 贸ssea grave ocorre em cerca de um beb茅 em cada 10.000 (0,01%).

Como s茫o detetadas as displasias 贸sseas graves

脡 feito o rastreio das displasias 贸sseas graves na ecografia das 20 semanas (entre as 18+0聽e 20+6聽semanas de gesta莽茫o). Por vezes, estas malforma莽玫es podem ser vis铆veis numa ecografia realizada numa fase mais precoce, normalmente por volta das 12 semanas de gesta莽茫o.

Testes e consultas de acompanhamento

Uma vez que a ecografia de rastreio realizada 脿s 20 semanas indica que o seu beb茅 possa ter uma displasia 贸ssea grave, ser谩 encaminhada para uma equipa de especialistas que cuida de gr谩vidas e beb茅s antes do parto. A equipa poder谩 estar baseada no hospital onde est谩 atualmente a receber o acompanhamento pr茅-natal ou num hospital diferente.

A equipa de especialistas ir谩 propor-lhe testes e exames adicionais, como a聽bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (BVC) ou amniocentese, que confirmar茫o se o beb茅 tem uma displasia 贸ssea grave e o respetivo eventual significado. Tamb茅m poder谩 ser encaminhada para uma equipa de quest玫es gen茅ticas e poder茫o ser-lhe propostos testes adicionais para identificar o tipo de displasia 贸ssea grave do beb茅. Normalmente, o diagn贸stico exato 茅 feito atrav茅s de um teste gen茅tico, radiografias e um exame detalhado ap贸s o parto.

Poder谩 querer escrever eventuais perguntas que queira fazer antes de ver a equipa de especialistas.

笔谤辞驳苍贸蝉迟颈肠辞

A displasia 贸ssea grave n茫o tem tratamento. Infelizmente, a maior parte dos beb茅s com displasia 贸ssea grave nascem mortos ou morrem pouco ap贸s o parto. Isto deve-se ao facto de n茫o poderem sobreviver sem os pulm玫es adequadamente desenvolvidos.

Passos seguintes e escolhas

Se se confirmar que o beb茅 tem uma displasia 贸ssea grave, pode conversar com a equipa de especialistas a cuidar de si durante a gravidez acerca da malforma莽茫o do beb茅 e as respetivas implica莽玫es. A equipa ir谩 disponibilizar-lhe o m谩ximo de informa莽茫o poss铆vel, para poder fazer escolhas informadas sobre as op莽玫es relacionadas com a sua gravidez. Estas incluem continuar ou terminar a gravidez.

Poder谩 querer informar-se melhor sobre as displasias 贸sseas graves. Talvez ache 煤til falar com uma organiza莽茫o de apoio com experi锚ncia a ajudar os pais nesta situa莽茫o.

Se decidir continuar com a gravidez, a equipa de especialistas ajud谩-la-谩 a planear os seus cuidados. A equipa ir谩 conversar consigo acerca dos cuidados que deseja para o seu beb茅 ap贸s o parto. Consoante os sintomas espec铆ficos do beb茅, poder茫o propor-lhe cuidados paliativos. Os cuidados paliativos infantis concentram-se na promo莽茫o da melhor qualidade de vida e cuidados poss铆veis para todas as crian莽as com uma doen莽a incapacitante para a vida e para a sua fam铆lia.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-谩 dada informa莽茫o a esse respeito e sobre como ser谩 apoiada. Dever谩 ser-lhe dada a escolha de onde e como terminar a gravidez e receber谩 apoio individual para si e a sua fam铆lia.

Se quiser ter mem贸rias do seu beb茅, os funcion谩rios ajud谩-la-茫o a si e 脿 sua fam铆lia a esse respeito.

S贸 voc锚 茅 que sabe qual 茅 a melhor decis茫o para si e a sua fam铆lia. Independentemente da decis茫o que tomar, os seus profissionais de sa煤de apoi谩-la-茫o.

Futuras gesta莽玫es

Consoante o tipo de displasia 贸ssea grave que o beb茅 tenha, poder谩 haver a probabilidade de ter outro beb茅 com esta malforma莽茫o.

Poder谩 ser encaminhada para um conselheiro gen茅tico ou m茅dico geneticista cl铆nico para discutir futuras gesta莽玫es.

Mais informa莽茫o

A 聽(ARC)聽茅 uma institui莽茫o de solidariedade social a n铆vel nacional que apoia as pessoas a tomar decis玫es sobre o rastreio e diagn贸stico e se querem ou n茫o continuar com uma gravidez.

A 聽(Sands) 茅 uma institui莽茫o de solidariedade social a n铆vel nacional que apoia qualquer pessoa que tenha sido afetada pela morte de um beb茅.

A 聽茅 uma institui莽茫o de solidariedade social a n铆vel nacional que ajuda as crian莽as gravemente doentes e as suas fam铆lias a aproveitar ao m谩ximo cada momento juntos, que sejam anos, meses ou horas.

H谩 informa莽茫o dispon铆vel para os pais a quem for聽proposto fazer uma bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (BVC) ou teste de diagn贸stico de amniocentese.