Displazia osoas膬 grav膬: informa葲ii pentru p膬rin葲i (Romanian)
Actualizat 9 iulie 2026
Applies to England
漏 Crown copyright 2026
Aceast膬 publica葲ie este licen葲膬 conform condi葲iilor Open Government Licence v3.0, cu excep葲ia cazurilor 卯n care se specific膬 contrariul. Pentru a vedea licen葲a, accesa葲i sau scrie葲i echipei Information Policy, The National Archives, Kew, Londra TW9 4DU, sau trimite葲i e-mail la: psi@nationalarchives.gov.uk.
Acolo unde am identificat informa葲ii de ter葲膬 parte cu drept de autor, va trebui s膬 ob葲ine葲i permisiunea de la de葲in膬torii drepturilor de autor 卯n cauz膬.
Aceast膬 publica葲ie este disponibil膬 la /government/publications/severe-skeletal-dysplasia-information-for-parents/displazia-osoasa-grava-informa-ii-pentru-parin-i-romanian
Citi葲i aceste informa葲ii deoarece, 卯n urma聽ecografiei de la 20 de s膬pt膬m芒ni, bebelu葯ul dumneavoastr膬 este suspectat de a avea displazie osoas膬 grav膬.
Aceste informa葲ii v膬 ajut膬 pe dumneavoastr膬 葯i pe cadrele medicale s膬 discuta葲i despre urm膬toarele etape ale 卯ngrijirii dvs. 葯i a bebelu葯ului. Aceste informa葲ii ar trebui s膬 sus葲in膬, nu s膬 卯nlocuiasc膬, discu葲iile pe care le ave葲i cu cadrele medicale.
Poate fi dificil de aflat c膬 este posibil ca bebelu葯ul dumneavoastr膬 s膬 nu se dezvolte a葯a cum era de a葯teptat. Este important s膬 re葲ine葲i c膬 nu sunte葲i singur膬.
V膬 vom da o trimitere la o echip膬 de specialitate care:
- v膬 va oferi mai multe informa葲ii despre afec葲iunea medical膬 a bebelu葯ului
- va discuta cu dumneavoastr膬 despre orice 卯ntreb膬ri pe care le-a葲i putea avea
- v膬 va ajuta s膬 planifica葲i pa葯ii urm膬tori
Despre displazia osoas膬 grav膬
Displaziile osoase reprezint膬 un grup de afec葲iuni care implic膬 cre葯terea 葯i dezvoltarea nea葯teptat膬 a oaselor bebelu葯ului.
Exist膬 multe tipuri de displazie osoas膬. Unele sunt mai grave dec芒t altele. Displaziile osoase grave sunt tipurile cele mai severe de afec葲iuni de acest fel.
Dac膬 bebelu葯ul dumneavoastr膬 are displazie osoas膬 grav膬, cre葯terea 葲esutului osos este foarte limitat膬 葯i este posibil ca oasele pieptului (coastele) s膬 nu se dezvolte cum trebuie. Aceasta 卯nseamn膬 c膬 este posibil ca pl膬m芒nii s膬 nu se dezvolte complet deoarece pieptul este prea mic. Din p膬cate, cei mai mul葲i bebelu葯i cu displazie osoas膬 grav膬 se vor na葯te mor葲i sau vor muri la pu葲in timp dup膬 na葯tere. Nu exist膬 nicio modalitate de a 卯mpiedica sau vindeca o displazie osoas膬 grav膬.
Cauze
Nu 葯tim exact ce anume cauzeaz膬 displazia osoas膬 grav膬. Nu este din cauza a ceva ce a葲i f膬cut sau n-a葲i f膬cut. De obicei este legat膬 de alte afec葲iuni medicale, cum ar fi cele care afecteaz膬 cromozomii bebelu葯ului (informa葲ii genetice). Ve葲i putea discuta cu echipa de specialitate despre circumstan葲ele dumneavoastr膬 personale.
Displazia osoas膬 grav膬 apare la aproximativ un bebelu葯 din 10.000 (0,01%).
Cum descoperim displazia osoas膬 grav膬
Facem un test de depistare (screening) pentru聽displazia osoas膬 grav膬 la ecografia de la 20 de s膬pt膬m芒ni (卯ntre s膬pt膬m芒nile 18+0 葯i 20+6 de sarcin膬). Uneori, aceste afec葲iuni pot fi vizibile 卯n cursul unui scan anterior, de obicei 卯n jurul a 12 s膬pt膬m芒ni de sarcin膬.
Teste 葯i program膬ri ulterioare
Deoarece rezultatele testului de depistare de la 20 de s膬pt膬m芒ni sugereaz膬 c膬 bebelu葯ul ar putea avea o displazie osoas膬 grav膬, v膬 vom da o trimitere la o echip膬 de exper葲i specializat膬 卯n 卯ngrijirea mamelor 卯ns膬rcinate 葯i a bebelu葯ilor nen膬scu葲i. Aceast膬 echip膬 se poate afla 卯n cadrul spitalului unde primi葲i 卯ngrijiri prenatale 卯n momentul de fa葲膬, sau la un alt spital.
Echipa de specialitate v膬 poate recomanda alte teste, cum ar fi聽biopsia de vilozit膬葲i coriale (CVS), sau amniocenteza, care pot confirma dac膬 bebelu葯ul are displazie osoas膬 grav膬 葯i ce 卯nseamn膬 aceasta. Este posibil s膬 vi se dea o trimitere c膬tre o echip膬 de genetic膬 葯i s膬 vi se ofere teste suplimentare pentru a afla tipul de displazie osoas膬 grav膬 pe care o are bebelu葯ul. De obicei, diagnosticul precis se face prin testare genetic膬, radiografii 葯i o examinare am膬nun葲it膬 dup膬 na葯terea bebelu葯ului.
V-ar ajuta dac膬 v-a葲i nota orice 卯ntreb膬ri pe care le-a葲i putea avea, 卯nainte de a v膬 卯nt芒lni cu echipa de specialitate.
Rezultatul
Nu exist膬 tratament pentru displazia osoas膬 grav膬. Din p膬cate, cei mai mul葲i bebelu葯i cu displazie osoas膬 grav膬 se vor na葯te mor葲i sau vor muri la pu葲in timp dup膬 na葯tere. Aceasta se 卯nt芒mpl膬 deoarece nu pot supravie葲ui f膬r膬 pl膬m芒ni dezvolta葲i cum trebuie.
Pa葯ii 葯i op葲iunile urm膬toare
Dac膬 se confirm膬 faptul c膬 bebelu葯ul dvs. are displazie osoas膬 grav膬, pute葲i discuta cu echipa de specialitate care v膬 卯ngrije葯te 卯n timpul sarcinii despre afec葲iunea bebelu葯ului聽葯i ce poate 卯nsemna aceasta. Echipa v膬 va oferi c芒t de multe informa葲ii este posibil ca s膬 pute葲i face o alegere bine informat膬 despre op葲iunile care v膬 stau la dispozi葲ie 卯n timpul sarcinii. Acestea includ fie continuarea sarcinii, fie 卯ntreruperea acesteia.
Poate vre葲i s膬 afla葲i mai multe informa葲ii despre聽displazia osoas膬 grav膬. V-ar putea ajuta s膬 discuta葲i cu o聽organiza葲ie de sprijin,聽care are experien葲膬 卯n asistarea p膬rin葲ilor afla葲i 卯n aceast膬 situa葲ie.
Dac膬 decide葲i s膬 duce葲i sarcina p芒n膬 la termen, echipa de specialitate v膬 va ajuta s膬 v膬 planifica葲i 卯ngrijirea. Echipa va discuta cu dumneavoastr膬 despre modul 卯n care dori葲i ca bebelu葯ul s膬 fie 卯ngrijit dup膬 na葯tere. 脦n func葲ie de simptomele specifice ale bebelu葯ului, v膬 pot fi oferite 卯ngrijiri paliative. 脦ngrijirea paliativ膬 a copiilor vizeaz膬 promovarea celei mai bune calit膬葲i posibile a vie葲ii 葯i a 卯ngrijirii pentru fiecare copil care sufer膬 de o afec葲iune care 卯i limiteaz膬 via葲a, dar 葯i pentru familia acestuia.
Dac膬 decide葲i s膬 卯ntrerupe葲i sarcina, vi se vor oferi informa葲ii despre ce implic膬 acest lucru 葯i cum ve葲i fi sprijinit膬. Vi se ofer膬 posibilitatea s膬 alege葲i unde 葯i cum s膬 aib膬 loc 卯ntreruperea de sarcin膬, 葯i ve葲i primi sprijin personalizat pentru dumneavoastr膬 葯i familie.
Dac膬 dori葲i s膬 pune葲i laolalt膬 unele amintiri despre bebelu葯, personalul nostru v膬 va oferi ajutor, dumneavoastr膬 葯i familiei, s膬 face葲i aceasta.
Sunte葲i singura care cunoa葯te葲i care este cea mai bun膬 decizie pentru dumneavoastr膬 葯i familie. Orice decizie ve葲i lua, ve葲i fi sus葲inut膬 de cadrele medicale.
Sarcini viitoare
脦n func葲ie de tipul de displazie osoas膬 grav膬 pe care o are bebelu葯ul dumneavoastr膬, poate exista o 葯ans膬 de a avea un alt copil cu aceea葯i afec葲iune.
Vi se va da o trimite c膬tre un consilier genetic pentru a discuta despre sarcinile viitoare.
Informa葲ii suplimentare
(ARC 鈥� Rezultate 葯i op葲iuni prenatale) este o organiza葲ie de caritate de nivel na葲ional care sprijin膬 persoanele s膬 ia decizii legate de screening 葯i diagnostic 葯i dac膬 vor continua sau nu sarcina.
聽(Sands) este organiza葲ia de caritate de nivel na葲ional care sprijin膬 orice persoane afectate de moartea unui bebelu葯.
(脦mpreun膬 pentru vie葲ile scurte)聽este o organiza葲ie de caritate de nivel na葲ional care se asigur膬 c膬 copiii grav bolnavi 葯i familiile acestora vor profita de toate momentele care le au 卯mpreun膬, indiferent dac膬 este vorba de ani, luni sau numai ore.
Sunt disponibile, de asemenea, informa葲ii pentru p膬rin葲ii c膬rora li se ofer膬 o biopsie de vilozit膬葲i coriale (CVS), sau un test de diagnostic prin amniocentez膬.