ǸԹ

Skip to main content
توجي

خلل التَنَسُّج الهيكلي الحاد (Severe skeletal dysplasia): معلومات للوالدين (Arabic)

تاريخ التحديث 9 يوليو 2026

Applies to England

نقدم لكم هذه المعلومات لأنه يُشتبه في إصابة طفلكم بخلل التنسج الهيكلي الحاد بعد فحص الأسبوع 20 من الحمل.

تساعدكم المعلومات المقدمة هنا، كما تساعد متخصصي الرعاية الصحية، على مناقشة الخطوات التالية للرعاية اللازمة لكم ولطفلكم. ينبغي أن تساعدكم هذه المعلومات في المناقشات التي تجرونها مع متخصصي الرعاية الصحية، لكنها لا تحل محلها.

قد يكون من الصعب عاطفياً اكتشاف أن طفلكم لا ينمو كما هو متوقع. من المهم أن تتذكروا أنكم لستم وحدكم.

سنحيلكم إلى فريق متخصص بإمكانه:

  • تقديم المزيد من المعلومات الدقيقة حول حالة طفلك
  • يناقش معكم أي أسئلة قد تكون لديكم
  • مساعدتكم على التخطيط للخطوات التالية

ما هو الخلل التنسج الهيكلي الحاد

هو مجموعة من الحالات التي تنطوي على نمو وتطور غير متوقعين لعظام الطفل.

هناك العديد من الأنواع المختلفة من خلل التنسج الهيكلي. وبعضها أكثر خطورة من غيرها. تُعدّ حالات خلل التنسج الهيكلي الحاد أخطر أنواع هذه الحالات.

إذا كان لدى طفلك هذا الخلل، فإن نمو العظام يكون محدودًا للغاية، وقد لا تنمو عظام الصدر (الأضلاع) بشكل صحيح. وهذا يعني أن الرئتين قد لا تتطوران بشكل كامل لأن الصدر صغير جدًا. للأسف، يولد معظم الأطفال المصابين بخلل تنسج هيكلي حاد موتى أو يتوفون بعد الولادة بوقت قصير. ولا يوجد علاج لهذه الحالة.

الأسباب

الأسباب الدقيقة لحدوث الخلل التنسج الهيكلي غير معروفة. ومن غير المرجح أن تكون قد نتجت عن أي شيء قمتم به أو لم تقوموا به أثناء الحمل. في بعض الأحيان تكون مرتبطة بحالات طبية أخرى، مثل الحالات التي تؤثر في كروموسومات الطفل (المادة الوراثية). يمكنكم مناقشة ظروفكم المحددة مع فريق متخصص.

يحدث الخلل التنسج الهيكلي لدى نحو طفل واحد من كل 10,000 طفل (0.01%).

طرق تشخيص خلل التنسج الهيكلي

نجري فحصًا للكشف عن حالات خلل التنسج الهيكلي الحاد من خلال فحص “الأسبوع العشرين من الحمل” (بين 18 و20 أسبوعًا و6 أيام من الحمل). في بعض الأحيان قد تظهر هذه الحالات في فحص مبكر، عادةً في حوالي الأسبوع 12 من الحمل.

الفحوصات ومواعيد المتابعة

نظرًا لأن نتيجة فحص الأسبوع 20 تشير إلى أن طفلك قد يكون مصابًا بخلل تنسج هيكلي حاد، فسنقوم بإحالتك إلى فريق متخصص في رعاية الأمهات الحوامل وأطفالهن قبل الولادة. يُمكن أن يكون مقر هذا الفريق في المستشفى الذي تتلقون فيه حاليًا رعاية ما قبل الولادة، أو في مستشفى آخر.

سيعرض عليك الفريق المتخصص إجراء مزيد من الفحوصات والتصوير، إضافةً إلى اختبارات أخرى مثل فحص عينة الزغابات المشيمية (CVS) أو فجص بزل السلى لتأكيد ما إذا كان طفلك مصابًا بخلل تنسج هيكلي حاد وأثر ذلك. قد يتم إحالتكم أيضًا إلى فريق مختص بعلم الوراثة، وقد يُعرض عليكم إجراء فحوصات إضافية لمعرفة نوع خلل التنسج الهيكلي الحاد التي يعاني منه طفلك. عادةً ما يتم التشخيص الدقيق من خلال الفحوصات الجينية، والأشعة السينية، وفحص مفصل بعد ولادة الطفل.

نوصيكم بتدوين أي أسئلة ترغبون في طرحها قبل مقابلة الفريق المتخصص.

النتيجة المتوقعة

لا يوجد علاج لخلل التنسج الهيكلي الحاد. للأسف، يولد معظم الأطفال المصابين بخلل تنسج هيكلي حاد موتى أو يتوفون بعد الولادة بوقت قصير. وذلك لأنهم لا يستطيعون البقاء على قيد الحياة دون تطور الرئتين بشكل سليم.

الخطوات التالية والخيارات المتاحة

إذا تأكدت إصابة طفلكم بخلل تنسج هيكلي حاد، فيمكنكم التحدث مع الفريق المتخصص الذي يتولى رعايتكم خلال فترة الحمل حول حالة طفلكم وأثر ذلك. سيزودكم الفريق بأكبر قدر ممكن من المعلومات حتى تتمكنوا من اتخاذ قرار شخصي مستنير بشأن الخيارات المتاحة لكم خلال الحمل. وتشمل هذه الخيارات الإبقاء على الحمل أو إنهائه.

قد يكون من المفيد الاطلاع على مزيد من المعلومات عن الخلل التنسج الهيكلي. قد يكون أيضًا من المفيد التواصل مع منظمة دعم لديها خبرة في مساعدة الوالدين في مثل هذه الظروف.

إذا اخترتم الاستمرار في الحمل، فسيساعدكم الفريق المتخصص في التخطيط لرعايتكم. سيناقشون معكم كيف ترغبون في رعاية طفلكم بعد الولادة. قد يُقترح عليكم الحصول على رعاية تلطيفية، وذلك بحسب شدة الأعراض لدى طفلكم. تهدف الرعاية التلطيفية للأطفال إلى تعزيز أفضل جودة ممكنة للحياة والرعاية لكل طفل يعاني من مرض عضال، وكذلك لأسرته.

إذا قررتم إنهاء الحمل، فسنُقدم لكم معلومات حول ما ينطوي عليه ذلك وكيف سنقدم الدعم لكم. ينبغي أن يُعرض عليكم اختيار المكان والطريقة لإنهاء الحمل، وأن يُقدم لكم دعم يتناسب معكم ومع عائلتكم.

إذا رغبتم في تكوين بعض الذكريات مع طفلكم، فسيعرض عليكم الموظفون وعلى أسرتكم المساعدة للقيام بذلك.

أنتم وحدكم من يعرف ما هو القرار الأفضل لكم ولعائلتكم. مهما كان القرار الذي تتخذونه، فسيدعمكم متخصصو الرعاية الصحية.

حالات الحمل في المستقبل

بحسب نوع خلل التنسج الهيكلي الحاد الذي يعاني منه طفلكم، قد تكون هناك احتمالية لولادة طفل آخر مصاب بهذه الحالة.

ستُحالون إلى مستشار وراثي أو اختصاصي في الوراثة السريرية لمناقشة حالات الحمل المستقبلية.

معلومات إضافية

منظمة  هي مؤسسة خيرية وطنية تدعم الأشخاص في اتخاذ القرارات المتعلقة بالفحوصات والتحاليل التشخيصية، وكذلك بشأن الاستمرار في الحمل أو إنهائه.

جمعية هي المعنية بحالات ولادة جنين ميت ووفيات حديثي الولادة هي جمعية وطنية تقدم الدعم لأي شخص تأثر بوفاة طفل.

جمعية هي جمعية وطنية تعمل على مساعدة الأطفال المصابين بأمراض خطيرة وأسرهم على الاستفادة قدر الإمكان من كل لحظة يقضونها معًا، سواء كانت سنوات أو أشهرًا أو حتى ساعات فقط.

تتوفر معلومات للوالدين الذين يُعرض عليهم إجراء اختبار تشخيصي يتمثل في أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو فحص بزل السلى.