扒哥吃瓜

您被提供该手册是因为在您的孕期第20周扫描时发现您的胎儿疑似有重度骨骼发育不良的情况。

手册提供的信息有助于您与医疗人员讨论接下来为您和孩子提供的护理。这些信息应辅助您与医生的讨论，并不是取而代之。

得知孩子可能存在发育异常的问题对您来讲也许很困难。但记住您并不需要独自面对非常重要。

我们将把您转介给一个专家团队，他们将：

• 就孩子的病症提供更多信息
• 就您存在的问题进行讨论
• 帮助您安排接下来的事宜

重度骨骼发育不良的介绍

骨骼发育不良是一类涉及婴儿骨骼生长发育异常的病症。

骨骼发育不良的病症包括多种类型。其中的一些类型会更加严重。重度骨骼发育不良是最为严重的一类。

如果您的孩子有重度骨骼发育不良的问题，其骨骼生长将非常有限，并且其胸骨（肋骨）可能无法正常生长。这意味着由于胸腔太小，肺部可能无法完全发育。不幸的是，大多数有重度骨骼发育不良的婴儿都会是死产或出生后不久便夭折。目前还没有办法阻止和治愈重度骨骼发育不良的问题。

病因

我们尚不了重度骨骼发育不良的确切病因。这种病不是因为您做了什么或没做什么而导致的。它经常与其他疾病有关，例如：影响宝宝染色体（遗传信息）和心脏的疾病。您可以与专家小组讨论您的个人情况。

每10,000个婴儿中约有一个（0.01%的可能性）有重度骨骼发育不良的问题。

我们如何发现重度骨骼发育不良的情况

我们在孕妇孕期第20周筛查扫描（怀孕整18周后到第20周零6天期间）时就重度骨骼发育不良的情况进行筛查。有时该病症可能在较早的扫描中就会被发现，通常是在孕期第12周左右。

后续检查和会诊

由于您的孕期第20周筛查扫描结果显示您的孩子有重度骨骼发育不良的情况，我们将把您转介给一个专家团队，他们在孩子出生前为孕妇及其胎儿提供护理。他们可能在您目前接受产检的医院工作，也可能在其他医院工作。

该专家小组可能会为您提供额外的检查，如绒毛膜绒毛取样（颁痴厂）或羊膜穿刺术，来确认您的胎儿是否有重度骨骼发育不良的情况，以及这意味着什么。您也可能会被转介至遗传学团队，并接受进一步的检查，以确认您的孩子患有哪种类型的重度骨骼发育不良。通常情况下，确诊需要通过基因检测、齿光检查以及在婴儿出生后进行的详细检查来完成。

在与专家团队会诊之前，把您想问的问题写下来可能会有帮助。

结果

目前还没有治疗重度骨骼发育不良的方式。不幸的是，大多数有重度骨骼发育不良的婴儿都会是死产或出生后不久便夭折。这是因为孩子没有发育完善的肺来支持他们生存。

未来的措施和选择

如果您的孩子被确认有重度骨骼发育不良的问题，您可以与在孕期为您提供护理的专家团队讨论孩子的情况和这意味着什么。该团队将为您提供尽可能多的信息，以便您能够根据自身情况做出明智的选择。这包括继续妊娠或终止妊娠。

您可能想了解更多有关重度骨骼发育不良的信息。您可能会受益于联系拥有帮助相同处境的家长的经验的支持机构。

如果您决定继续妊娠，专家团队将帮助您计划对您的护理他们将与您讨论您希望孩子在出生后得到的护理方式。根据孩子的具体症状，我们可以提供姑息治疗。儿童姑息治疗旨在为每一位患有不治之症的儿童及其家人提供可能的，最好的生活质量和关怀。

如果您决定终止妊娠，我们会向您提供有关终止妊娠的相关信息，以及如何为您提供支持的信息。您应该可以选择在哪里以及如何结束妊娠，并得到适合您和您家庭的支持。

如果您希望留下对孩子的一些记忆，工作人员会为您和您的家人提供帮助。

只有您自己知道对您和您的家庭最有利的决定。无论您做出什么决定，您的医护人员都会支持您。

未来的妊娠

根据胎儿的重度骨骼发育不良的类型，可能存在再次怀上患有此病症的胎儿的几率。

我们可以将您转介给基因咨询师来讨论对于未来妊娠的事宜。

更多信息

（础搁颁）是一个全国性的慈善机构，为人们就筛查和诊断，以及是否继续妊娠做出决定提供支持。

（厂补苍诲蝉）是一个全国性的慈善机构，为所有受新生儿去世影响的人提供支持。

是一个全国性的慈善机构，致力于确保重病的孩子及其家人充分利用在一起的每一刻，无论时间是几年、几个月还是只有几个小时。

为被提供接受绒毛活检（颁痴厂）或羊膜穿刺术试的父母提供的信息。