ǸԹ

Skip to main content
رہنمائی

ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا): والدین کے لیے معلومات (Urdu)

اپ ڈیٹ کردہ 9 جولائی 2026

Applies to England

آپ یہ معلومات اس لیے پڑھ رہی ہیں کیونکہ آپ کے 20 ہفتے کے اسکین کے بعد آپ کے بچے کو  سنگین اسکیلیٹل ڈسپلیسیا ہونے کا شبہ ہے۔

یہ معلومات آپ اور آپ کے ہیلتھ کیئر پروفیشنلز کو آپ کی اور آپ کے بچے کی دیکھ بھال کے اگلے مراحل پر بات کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ اس سے آپ کی ہیلتھ کیئر پروفیشنلز کے ساتھ ہونے والی گفتگو کو سپورٹ ملنی چاہیے، لیکن یہ اس کا متبادل نہیں ہیں۔

یہ جاننا مشکل ہو سکتا ہے کہ آپ کا بچہ شاید توقع کے مطابق نشوونما نہیں پا رہا ہے۔ یہ یاد رکھنا اہم ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

ہم آپ کو ایک اسپیشلسٹ ٹیم کے پاس بھیجیں گے جو:

  • آپ کے بچے کی کیفیت کے بارے میں مزید معلومات فراہم کرے گی
  • آپ کے کسی بھی سوال کے بارے میں بات کرے گی
  • اگلے مراحل کی منصوبہ بندی کرنے میں آپ کی مدد کرے گی

ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کے بارے میں

ڈھانچے کی خرابی (اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) ان کیفیات کا ایک گروپ ہے جس میں بچے کی ہڈیوں کی غیر متوقع نشوونما اور بڑھوتری شامل ہوتی ہے۔

ڈھانچے کی خرابی (اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کی بہت سی مختلف اقسام ہیں۔ کچھ دوسروں کی نسبت زیادہ سنگین ہوتی ہیں۔ ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) ان کیفیات کی سب سے سنگین اقسام ہیں۔

اگر آپ کے بچے کو ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) ہے، تو ہڈیوں کی نشوونما بہت محدود ہوتی ہے اور سینے کی ہڈیاں (پسلیاں) مناسب طریقے سے نشوونما نہیں پا سکتیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ پھیپھڑے پوری طرح نشوونما نہیں پا سکتے کیونکہ سینہ بہت چھوٹا ہوتا ہے۔ افسوس کی بات ہے کہ، ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) والے زیادہ تر بچے مردہ پیدا ہوں گے یا پیدائش کے فوراً بعد انتقال کر جائیں گے۔ ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کو روکنے یا اس کا علاج کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔

وجوہات

ہم قطعی طور پر نہیں جانتے کہ ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کی وجہ کیا ہے۔ یہ آپ کے کچھ کرنے یا نہ کرنے کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے۔ یہ عام طور پر دیگر طبی کیفیات سے منسلک ہوتا ہے، جیسے وہ جو آپ کے بچے کے کروموسومز (جینیاتی معلومات) کو متاثر کرتی ہیں۔ آپ اسپیشلسٹ ٹیم کے ساتھ اپنے انفرادی حالات پر بات کر سکیں گے۔

ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) تقریباً ہر 10,000 میں سے ایک بچے (%0.01) میں ہوتی ہے۔

ہم ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کا کیسے پتہ لگاتے ہیں

ہم 20 ہفتوں کے اسکریننگ اسکین (حمل کے 18+0 اور 20+6 ہفتوں کے درمیان) پر ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کی اسکریننگ کرتے ہیں۔ بعض اوقات یہ عارضے پہلے کے اسکین کے دوران نظر آ سکتے ہیں، عام طور پر حمل کے تقریباً 12 ہفتوں میں۔

فالو اپ ٹیسٹ اور اپائنٹمنٹس

چونکہ آپ کے 20 ہفتوں کے اسکریننگ اسکین کے نتیجے سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) ہو سکتی ہے، اس لیے ہم آپ کو ایسی اسپیشلسٹ ٹیم کے پاس بھیجیں گے جو حاملہ والدہ اور ان کے بچوں کی پیدائش سے قبل دیکھ بھال کرنے میں مہارت رکھتی ہے۔ وہ اس ہسپتال میں ہو سکتے ہیں جہاں آپ فی الحال پیدائش سے قبل (اینٹینیٹل) دیکھ بھال حاصل کر رہی ہیں، یا کسی مختلف ہسپتال میں۔

سپشلسٹ ٹیم آپ کو اضافی ٹیسٹ پیش کر سکتی ہے، جیسے کہ کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) یا ایمنیوسینٹیسس، جو اس بات کی تصدیق کر سکے گی کہ آیا آپ کے بچے کو ایڈورڈز سنڈروم ہے اور اس کا کیا مطلب ہو سکتا ہے۔ آپ کو جینیٹکس ٹیم کے پاس بھیجا جا سکتا ہے اور یہ معلوم کرنے کے لیے مزید ٹیسٹ کی پیشکش کی جا سکتی ہے کہ آپ کے بچے کو ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کی کون سی قسم ہے۔ عام طور پر، صحیح تشخیص جینیاتی ٹیسٹنگ، ایکسرے اور آپ کے بچے کی پیدائش کے بعد تفصیلی معائنے کے ذریعے کی جاتی ہے۔

اسپیشلسٹ ٹیم سے ملنے سے پہلے ان سوالات کو لکھ لینا مفید ہو سکتا ہے جو آپ پوچھنا چاہتی ہیں۔

نتیجہ

ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کا کوئی علاج نہیں ہے۔ افسوس کی بات ہے کہ، ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) والے زیادہ تر بچے مردہ پیدا ہوں گے یا پیدائش کے فوراً بعد انتقال کر جائیں گے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ وہ مناسب طریقے سے نشوونما پانے والے پھیپھڑوں کے بغیر زندہ نہیں رہ سکتے۔

اگلے مراحل اور آپشنز

اگر اس بات کی تصدیق ہو جاتی ہے کہ آپ کے بچے کو ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) ہے، تو آپ اپنے حمل کے دوران آپ کی دیکھ بھال کرنے والی اسپیشلسٹ ٹیم سے اپنے بچے کی کیفیت اور اس کا کیا مطلب ہو سکتا ہے کے بارے میں بات کر سکتی ہیں۔ ٹیم آپ کو زیادہ سے زیادہ معلومات فراہم کرے گی تاکہ آپ اپنے حمل کے آپشنز کے بارے میں ذاتی طور پر معلومات پر مبنی فیصلہ (انفارمڈ ڈیسیژن) کر سکیں۔ ان میں یا تو اپنا حمل جاری رکھنا یا اپنا حمل ختم کرنا شامل ہے۔

آپ ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کے بارے میں مزید جاننا چاہ سکتی ہیں۔ اس صورتحال میں والدین کی مدد کرنے کا تجربہ رکھنے والی سپورٹ تنظیم سے بات کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

اگر آپ اپنا حمل جاری رکھنے کا فیصلہ کرتی ہیں، تو اسپیشلسٹ ٹیم آپ کی دیکھ بھال کی منصوبہ بندی کرنے میں آپ کی مدد کرے گی۔ وہ آپ کے ساتھ اس بات پر تبادلہ خیال کریں گے کہ آپ پیدائش کے بعد اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروانا چاہتی ہیں۔ آپ کے بچے کی مخصوص علامات کے لحاظ سے، سکون بخش دیکھ بھال (پیلی ایٹو کیئر) کی پیشکش کی جا سکتی ہے۔ بچوں کی سکون بخش دیکھ بھال (پیلی ایٹو کیئر) کا مقصد زندگی کو محدود کرنے والے عارضے (لائف لمیٹنگ کنڈیشن) سے دوچار ہر بچے اور ان کے خاندان کے لیے زندگی کے بہترین ممکنہ معیار اور دیکھ بھال کو فروغ دینا ہے۔

اگر آپ اپنا حمل ختم کرنے کا فیصلہ کرتی ہیں، تو آپ کو اس بارے میں معلومات دی جائیں گی کہ اس میں کیا شامل ہے اور آپ کو کس طرح سپورٹ فراہم کی جائے گی۔ آپ کو یہ انتخاب پیش کیا جانا چاہیے کہ آپ اپنا حمل کہاں اور کیسے ختم کریں گی اور آپ کو ایسی سپورٹ دی جانی چاہیے جو آپ اور آپ کے خاندان کے لیے انفرادی نوعیت کی ہو۔

اگر آپ اپنے بچے کی کچھ یادیں بنانا چاہتی ہیں، تو عملہ آپ کو اور آپ کے خاندان کو ایسا کرنے میں مدد پیش کرے گا۔

صرف آپ جانتی ہیں کہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے بہترین فیصلہ کیا ہے۔ آپ جو بھی فیصلہ کریں گی، آپ کے ہیلتھ کیئر پروفیشنلز آپ کو سپورٹ کریں گے۔

مستقبل کے حمل

آپ کے بچے کو ہونے والی ڈھانچے کی شدید خرابی (سیویئر اسکیلیٹل ڈسپلیسیا) کی قسم کے لحاظ سے، اس عارضے کے ساتھ ایک اور بچہ پیدا ہونے کا امکان ہو سکتا ہے۔

مستقبل کے حمل پر بات کرنے کے لیے آپ کو جینیاتی مشیر (جینیٹک کونسلر) یا ماہرِ جینیات برائے تشخیص (کلینیکل جینیٹسٹ) کے پاس بھیجا جائے گا۔

مزید معلومات

یعنی ARC ایک قومی فلاحی ادارہ ہے جو اسکریننگ اور تشخیص اور حمل کو جاری رکھنے یا نہ رکھنے کے بارے میں فیصلہ کرنے والے لوگوں کو سپورٹ کرتا ہے۔

یعنی Sands ایک قومی فلاحی ادارہ ہے جو بچے کی موت سے متاثرہ کسی بھی شخص کو سپورٹ کرتا ہے۔

ایک قومی فلاحی ادارہ ہے جو اس بات کو یقینی بناتا ہے کہ شدید بیمار بچے اور ان کے خاندان اپنے ساتھ گزارے ہوئے ہر لمحے کا بھرپور فائدہ اٹھائیں، چاہے وہ سال ہوں، مہینے ہوں یا صرف چند گھنٹے۔

ان والدین کے لیے معلومات دستیاب ہیں جنہیں کوریونک ولس سیمپلنگ یعنی CVS یا ایمنیوسینٹیسس تشخیصی ٹیسٹ کی پیشکش کی گئی ہے۔