扒哥吃瓜

Informacje og贸lne

Poni偶sze informacje s膮 przydatne, je偶eli u dziecka podejrzewany jest rozszczep kr臋gos艂upa na podstawie聽badania USG w 20. tygodniu ci膮偶y聽(czasami tzw. USG w po艂owie ci膮偶y).

Pomog膮 one rodzicom i pracownikom s艂u偶by zdrowia om贸wi膰 kolejne kroki w opiece nad matk膮 i dzieckiem. Te informacje powinny stanowi膰 uzupe艂nienie rozm贸w z pracownikami s艂u偶by zdrowia, a nie je zast臋powa膰.

Otrzymanie informacji, 偶e u Pa艅stwa dziecka mo偶e wyst膮pi膰 problem rozwojowy, mo偶e by膰 niepokoj膮ce. Prosz臋 pami臋ta膰, 偶e nie s膮 Pa艅stwo sami.

Skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸ry do艂o偶y wszelkich stara艅, by:

• przedstawi膰 dok艂adniejsze informacje na temat stanu dziecka i opcji leczenia,
• odpowiedzie膰 na wszelkie pytania,
• pom贸c w zaplanowaniu kolejnych krok贸w.

Informacje o rozszczepie kr臋gos艂upa

Rozszczep kr臋gos艂upa to wada kr臋gos艂upa i rdzenia kr臋gowego.

We wczesnych etapach ci膮偶y, uk艂ad nerwowy rozwijaj膮cego si臋 dziecka powstaje w formie postaci pojedynczej struktury zwanej p艂ytk膮 nerwow膮. Do 28 dnia ci膮偶y, p艂ytka nerwowa powinna przekszta艂ci膰 si臋 w cew臋 nerwow膮.

Rozszczep kr臋gos艂upa jest wad膮 cewy nerwowej (NTD), w kt贸rej cz臋艣膰 cewy nerwowej dziecka nie rozwija si臋 lub nie zamyka si臋 prawid艂owo. Prowadzi to do sytuacji, w kt贸rej rdze艅 kr臋gowy (du偶a wi膮zka nerw贸w biegn膮cych z m贸zgu wzd艂u偶 kr臋gos艂upa dziecka) lub kr臋gi (ko艣ci kr臋gos艂upa) dziecka nie rozwijaj膮 si臋 prawid艂owo.

Istniej膮 2 rodzaje rozszczepu kr臋gos艂upa:

• rozszczep kr臋gos艂upa zamkni臋ty (spina bifida occulta)
• rozszczep kr臋gos艂upa otwarty (spina bifida aperta)

Rozszczep kr臋gos艂upa zamkni臋ty

Rozszczep kr臋gos艂upa zamkni臋ty (spina bifida occulta) jest 艂agodniejszy ni偶 rozszczep kr臋gos艂upa otwarty. Ko艣ci kr臋gos艂upa nie rozwin臋艂y si臋 prawid艂owo, ale rdze艅 kr臋gowy jest pokryty sk贸r膮.

Objawy zamkni臋tego rozszczepu kr臋gos艂upa mog膮 obejmowa膰 g艂臋bokie do艂y lub guzki t艂uszczowe (t艂uszczaki) na plecach dziecka w miejscu wyst臋powania wady. Mog膮 one mie膰 wp艂yw na dzia艂anie nerw贸w. Jednak wiele os贸b z zamkni臋tym rozszczepem kr臋gos艂upa mo偶e nie mie膰 偶adnych innych objaw贸w.

Rozszczep kr臋gos艂upa otwarty

U os贸b z otwartym rozszczepem kr臋gos艂upa, ko艣ci kr臋gos艂upa, rdze艅 kr臋gowy i tkanki nerwowe biegn膮ce wzd艂u偶 cz臋艣ci kr臋gos艂upa nie rozwin臋艂y si臋 prawid艂owo. W zwi膮zku z tym, z otwarcia w kr臋gos艂upie wystaje woreczek, co powoduje ods艂oni臋cie tkanek kr臋gos艂upa.

M贸zg i rdze艅 kr臋gowy s膮 otoczone p艂ynem m贸zgowo-rdzeniowym. U dzieci z rozszczepem kr臋gos艂upa p艂yn wyp艂ywa przez woreczek w kr臋gos艂upie dziecka. Woreczek mo偶e te偶 zawiera膰 fragmenty rdzenia kr臋gowego i nerw贸w, kt贸re mog膮 dozna膰 urazu. Mo偶e si臋 to zdarzy膰 w ka偶dej cz臋艣ci rdzenia kr臋gowego, ale najcz臋艣ciej wyst臋puje w dolnej cz臋艣ci plec贸w.

Przyczyny

Nie wiemy, co dok艂adnie jest przyczyn膮 wyst臋powania rozszczepu kr臋gos艂upa. W wi臋kszo艣ci przypadk贸w rozszczep kr臋gos艂upa nast臋puje przypadkowo w trakcie wczesnego rozwoju dziecka. Natomiast w rzadkich przypadkach mo偶e on by膰 wywo艂any wad膮聽聽wyst臋puj膮c膮 w rodzinie. Zesp贸艂 specjalist贸w om贸wi z Pa艅stwem, Pa艅stwa konkretny przypadek.

Je偶eli zesp贸艂 specjalist贸w uzna, 偶e rozszczep kr臋gos艂upa mo偶e by膰 spowodowany z艂o偶on膮 wad膮, mog膮 Pa艅stwo przej艣膰 badanie zwane聽补尘苍颈辞辫耻苍办肠箩膮.

Rozszczep kr臋gos艂upa wyst臋puje u oko艂o 6 na 10 000 dzieci (0,06%).

Jak rozpoznawany jest rozszczep kr臋gos艂upa

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku rozszczepu kr臋gos艂upa odbywa si臋 w ramach badania USG w 20. tygodniu ci膮偶y (mi臋dzy 18 tc. + 0 dni聽a 20 tc. + 6 dni).

Rozszczep kr臋gos艂upa zamkni臋ty trudno wykry膰 przed narodzinami.

Dalsze badania i wizyty

W razie gdy, wynik badania USG zasugeruje, 偶e u Pa艅stwa dziecka wyst臋puje rozszczep kr臋gos艂upa, skierujemy Pa艅stwa do zespo艂u specjalist贸w, kt贸rzy zajmuj膮 si臋 opiek膮 nad kobietami ci臋偶arnymi i ich nienarodzonymi dzie膰mi. Zesp贸艂 ten mo偶e znajdowa膰 si臋 w tym samym szpitalu, kt贸ry aktualnie prowadzi opiek臋 prenataln膮, lub w innym szpitalu. Konieczne b臋dzie drugie badanie USG, aby upewni膰 si臋, 偶e p艂贸d ma omawian膮 wad臋. Zesp贸艂 specjalist贸w b臋dzie w stanie potwierdzi膰 obecno艣膰 rozszczepu kr臋gos艂upa u dziecka i wyja艣ni膰, z czym mo偶e si臋 to wi膮za膰.

Przed wizyt膮 warto zapisa膰 sobie wszelkie pytania, jakie b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zada膰 zespo艂owi specjalist贸w.

Opcje leczenia

W聽sk艂ad zespo艂u opiekuj膮cego si臋 matk膮 i dzieckiem, b臋d膮 wchodzi膰 specjali艣ci, kt贸rzy pomog膮 Pa艅stwu zadba膰 o dziecko po jego narodzinach. Om贸wi膮 oni wad臋, potencjalne powik艂ania, opcje leczenia i jak przygotowa膰 si臋 na narodziny dziecka. Cz艂onkowie zespo艂u om贸wi膮 z Pa艅stwem wad臋 i jak przygotowa膰 si臋 na narodziny dziecka. Om贸wi膮 te偶 z Pa艅stwem sposoby leczenia dziecka po narodzinach. Mo偶liwe opcje leczenia b臋d膮 zale偶a艂y od ci臋偶ko艣ci wady i odcinka kr臋gos艂upa, w kt贸rym wyst膮pi rozszczep.

Zesp贸艂 mo偶e te偶 zaproponowa膰 rozmow臋 z neurochirurgiem dzieci臋cym specjalizuj膮cym si臋 w operacjach niemowl膮t i dzieci z t膮 wad膮. Chirurg wyja艣ni rodzaj operacji lub innych opcji leczenia potrzebnych w celu zamkni臋cia rozszczepu kr臋gos艂upa u dziecka.

W niekt贸rych przypadkach zamkni臋cia otwartego rozszczepu kr臋gos艂upa mo偶na dokona膰, kiedy dziecko jest wci膮偶 w macicy. Nazywamy to chirurgi膮 prenataln膮. Zesp贸艂 specjalist贸w opiekuj膮cy si臋 matk膮 i dzieckiem, om贸wi z Pa艅stwem tak膮 mo偶liwo艣膰, je艣li b臋dzie ona dost臋pna.

Stan zdrowia w d艂u偶szej perspektywie

D艂ugoterminowy stan zdrowia dzieci z otwartym rozszczepem kr臋gos艂upa zale偶y od:

• rozmiaru i po艂o偶enia rozszczepu kr臋gos艂upa,
• ewentualnych uraz贸w rdzenia kr臋gowego i nerw贸w oraz ich nat臋偶enia.

Stan zdrowia zale偶y te偶 od tego, czy u dziecka wyst膮pi , czyli nadmiar p艂ynu w m贸zgu dziecka spowodowany otwartym rozszczepem kr臋gos艂upa. Wiele dzieci z rozszczepem kr臋gos艂upa albo ma 飞辞诲辞驳艂辞飞颈别, albo rozwinie si臋 u nich p贸藕niej.

Dzieci z otwartym rozszczepem kr臋gos艂upa cz臋sto maj膮 problemy z kontrolowaniem funkcji p臋cherza i jelit. W bardziej ci臋偶kich przypadkach mog膮 mie膰 problemy z chodzeniem lub nie chodzi膰. Rozszczep kr臋gos艂upa i 飞辞诲辞驳艂辞飞颈别 mog膮 powodowa膰 trudno艣ci w uczeniu si臋. Dzieci z zamkni臋tym rozszczepem kr臋gos艂upa mog膮 potrzebowa膰 bada艅 w kierunku prawid艂owego dzia艂ania p臋cherza oraz operacji w p贸藕niejszym okresie 偶ycia.

Nast臋pne kroki i mo偶liwe wybory

Zesp贸艂 opiekuj膮cy si臋 matk膮 i dzieckiem w trakcie ci膮偶y jest dost臋pny, aby porozmawia膰 na temat rozszczepu kr臋gos艂upa i dost臋pnych opcji. Nale偶y do nich kontynuowanie ci膮偶y b膮d藕 przerwanie ci膮偶y. By膰 mo偶e b臋d膮 chcieli Pa艅stwo zasi臋gn膮膰 wi臋cej informacji o rozszczepie kr臋gos艂upa. Pomocna mo偶e by膰 rozmowa z聽organizacj膮 wsparcia, kt贸ra ma do艣wiadczenie聽w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania si臋 na kontynuowanie ci膮偶y, zesp贸艂 specjalist贸w pomo偶e:

• zaplanowa膰 dalsz膮 opiek臋 nad matk膮 i por贸d,
• przygotowa膰 rodzic贸w na zabranie noworodka do domu.

W przypadku decyzji o przerwaniu ci膮偶y, rodzice otrzymaj膮 informacje na temat ca艂ego procesu i oferowanego wsparcia. Powinni Pa艅stwo otrzyma膰 mo偶liwo艣膰 wyboru, gdzie i w jaki spos贸b przerwa膰 ci膮偶臋, a tak偶e indywidualne wsparcie dla siebie i cz艂onk贸w rodziny.

Tylko Pa艅stwo wiedz膮, co b臋dzie najlepsze dla Pa艅stwa i dla rodziny. Ka偶da decyzja spotka si臋 ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracownik贸w s艂u偶by zdrowia.

Kolejne ci膮偶e

Jest ma艂o prawdopodobne, 偶e wada ta wyst膮pi w kolejnej ci膮偶y. Jednak je艣li w przesz艂o艣ci mieli Pa艅stwo dziecko z rozszczepem kr臋gos艂upa, istnieje niewielkie prawdopodobie艅stwo - do 4% (4 na 100) - 偶e kolejne dziecko b臋dzie mia艂o t臋 wad臋.

Je艣li rozszczep kr臋gos艂upa wyst膮pi艂 u dziecka z powodu wady genetycznej, prawdopodobie艅stwo, 偶e kolejne dziecko b臋dzie mia艂o t臋 wad臋, mo偶e by膰 wy偶sze - do 25% (25 na 100). W takim przypadku mo偶liwe jest skierowanie do doradcy genetycznego, aby om贸wi膰 przysz艂e ci膮偶e.

Rozszczep kr臋gos艂upa mo偶e by膰 zwi膮zany z niskim poziomem kwasu foliowego we krwi matki. Podczas planowania przysz艂ych ci膮偶 zaleca si臋 kobietom, u kt贸rych w poprzedniej ci膮偶y wyst膮pi艂 rozszczep kr臋gos艂upa, branie wy偶szej dawki kwasu foliowego (5 mg dziennie zamiast zwyczajnej dawki 0,4 mg dziennie) przed zaj艣ciem w ci膮偶臋 i do 12. tygodnia ci膮偶y.

Dodatkowe informacje

聽(ARC) to og贸lnokrajowa organizacja charytatywna, kt贸ra pomaga podejmowa膰 decyzje w zwi膮zku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu b膮d藕 przerwaniu ci膮偶y.

聽oferuje kompletny przewodnik po schorzeniach, objawach i opcjach leczenia, w tym informacje o zalecanych dzia艂aniach i kiedy nale偶y zg艂osi膰 si臋 po pomoc.

聽to og贸lnokrajowa organizacja charytatywna, kt贸ra udziela porad specjalistycznych i wsparcia w przypadkach rozszczepu kr臋gos艂upa w Anglii, Walii i Irlandii P贸艂nocnej.

Informacje dla rodzic贸w, kt贸rym zaoferowano badanie diagnostyczne w postaci biopsji kosm贸wki (CVS) lub amniopunkcji.

Informacje o tym,聽jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z bada艅 przesiewowych.

Informacje o tym, jak wyst膮pi膰 z programu bada艅 przesiewowych.